Глава 7. Правила могут быть нарушены

Глава 7. Правила могут быть нарушены

Где находится ген

Закон наследования, как он был описан в предыдущих главах, конечно, кажется простым и определенным. Но наследование не всегда подчиняется правилам.

Давайте еще раз рассмотрим случай связанных генов. Вы можете помнить, что связанные гены расположены на одной и той же хромосоме и должны поэтому всегда наследоваться вместе. Заметьте, мы говорим «должны». Предположим, что ген цвета волос и ген цвета глаз связаны, то есть что они находятся на одной и той же хромосоме. Кроме того, предположим, что и отец и мать какого-то семейства являются гетерозиготными и по цвету волос, и по цвету глаз. Это означает, что каждый обладает хромосомой, несущей ген каштановых волос и ген карих глаз. Каждый также обладает близнецом этой хромосомы, несущей ген белокурых волос и ген голубых глаз. Белокурые волосы и голубые глаза оба являются рецессивными; таким образом, родители имеют каштановые волосы и карие глаза. Часть потомства такого брака может унаследовать две хромосомы — обе несущие ген белокурых волос. У них белокурые волосы. Но, если они унаследовали эти две хромосомы, они получают не только два гена белокурых волос, но также и два гена голубых глаз. Дети, у которых белокурые волосы, имеют также и голубые глаза. Те дети, у которых каштановые волосы, будут иметь также и карие глаза. Детей с белокурыми волосами и карими глазами или с каштановыми волосами и голубыми глазами в этом специфическом семействе не рождается вообще.

Так «должно быть», но на практике это не так. В семействе того типа, что мы только что описали, вполне мог бы родиться ребенок с каштановыми волосами и голубыми глазами или ребенок с белокурыми волосами и карими глазами.

Но как это может быть? Как могут гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, быть унаследованными отдельно?

Когда хромосомы выстроены в линию до их разделения, каждая хромосома располагается непосредственно рядом с ее хромосомой-близнецом. Иногда они даже закручиваются вокруг своих близнецов. В этот момент происходит кроссинговер, то есть обмен генами между двумя соединенными хромосомами. Этим способом хромосома, несущая ген белокурых волос и ген голубых глаз, может обменяться частью, содержащей ген белокурых волос, со своей хромосомой-близнецом, и получить в результате обмена часть, содержащую ген каштановых волос. Тогда может быть сформирована яйцеклетка или клетка спермы, которая будет нести гены каштановых волос и голубых глаз или гены белокурых волос и карих глаз.

Трудно сказать, какие гены в человеческих хромосомах могут быть связанными. Люди имеют 24 нары хромосом, что является довольно большим количеством. Кроме того, человеческая семья имеет всего лишь нескольких детей, часто не более одного или двух. Всегда очень трудно и иногда даже невозможно решить вопросы генетики, когда имеешь дело только с небольшим числом индивидуумов. Хотя мы и использовали гены цвета волос и глаз в качестве примера, в действительности неизвестно, связаны ли вместе цвет волос и цвет глаз у человека.

Мы многое знаем о генах маленького насекомого по имени дрозофила, которое оказалось очень полезным для генетиков. Эта плодовая мушка имеет многочисленные гены, которые затрагивают характерные особенности ее глаз и крыльев в разнообразии легко наблюдаемых алгоритмов. Она имеет только четыре нары хромосом. Кроме того, дрозофила может давать потомство десять раз в год и производит сто отпрысков при каждом размножении. С небольшим числом хромосом и многочисленным потомством нетрудно определить, какие гены связаны в дрозофиле, и наблюдать кроссинговер.

Предположим, что два гена находятся на одной и той же хромосоме и расположены очень близко друг к другу. Если часть хромосомы, содержащей один из этих генов, будет обменяна в течение кроссинговера, она, что очень вероятно, будет содержать также и второй ген. Если эти два гена расположены далеко друг от друга, скорее всего, случится так, что часть хромосомы, содержащая один из генов, будет обменяна, в то время как часть, содержащая другой ген, останется на своем месте. Мы можем практически вывести общее правило: чем дальше два гена находятся на хромосоме, тем более вероятно, что они должны быть отделены друг от друга в течение кроссинговера.

Кроссинговер был так хорошо изучен на дрозофиле, что почти для каждых двух связанных генов известно, как часто они отделяются друг от друга в течение кроссинговера. Этим способом также могут быть рассчитаны расстояния между всеми генами. Используя это вычисление, можно даже решить, где расположены различные гены на каждой хромосоме.

Для дрозофилы были составлены сложные карты хромосом. Более чем сто различных генов были расположены на одной или другой из ее четырех пар хромосом. Это был один из триумфов генетики: гены, которые фактически никогда не наблюдались учеными, изучающими их, могли быть точно определены на основе изучения правил их наследования.

Внешние влияния

Гены не существуют в вакууме. Они могут управлять физическими характеристиками, но они далеко не единственный фактор.

Есть несколько генов, которые, например, влияют на цвет кожи человека. Два человека, которые имеют идентичный ген цвета кожи, но идее должны иметь один и тот же цвет кожи. Но если один из этих мужчин — офисный служащий, а другой — фермер, цвет их кожи может отличаться, несмотря на гены. Офисный служащий будет бледным, а фермер, непрерывно подвергающийся воздействию ветра и солнца, будет более темным.

Таким образом, внешняя, окружающая среда (то есть мир, существующий вне тела) может затронуть действие гена. Такие изменения, вызванные окружающей средой, конечно, смущают ученых и делают более трудным разделение человечества на расы на основе физических характеристик.

Например, на рост человека влияют несколько генов. Но также влияет и питание. Гены человека могут определить его рост в шесть футов высотой к тому времени, когда он вырастет окончательно. И все же, если в детстве он недостаточно хорошо питался и если, в частности, он не получал достаточного количества минералов, необходимых для создания костной ткани, он может вырасти только до пяти с половиной футов в высоту.

Американские дети европейских иммигрантов часто вырастают более высокими, чем их родители. Американский воздух не изменяет их гены. Просто их питание в Америке обычно лучше, чем было питание их родителей в Европе. Даже в пределах самой Америки, как и в Великобритании, в прошлом столетии наблюдалось увеличение роста людей. Солдаты американской армии времен Второй мировой войны были в среднем почти на дюйм выше, чем солдаты американской армии Первой мировой войны. Это происходило, вероятно, из-за улучшения детского питания, а не из-за изменения в генах.

Более того, один ген может иметь неожиданный эффект по отношению к другому гену.

Все мы знаем, что такое плешивость. И знаем, что это наследственная характеристика. Если ваш отец лысый и вы мужчина, вы тоже можете стать лысым, как только достигнете старшего возраста, так как вы унаследовали надлежащие гены.

Определенные химические вещества, производимые некоторыми клетками, имеют отношение к плешивости. Они называются андрогенами. Женщины производят их в очень маленьких количествах, а мужчины — в несколько больших.

Некоторые ученые пришли к выводу, что плешивость, скорее всего, появляется, когда тело человека содержит большое количество андрогенов. Именно но этой причине, как полагают, часто лысеют именно мужчины, в то время как женщины крайне редко.

Теперь представьте, что мальчик унаследовал ген плешивости от своего отца, но он также унаследовал и ген, который вызывает производство несколько меньшего количества андрогена, чем у его отца. Эффект гена плешивости может быть утрачен. Мальчик может сохранить свои волосы, даже когда состарится.

Таким образом, один ген может маскировать действие второго гена. Простые правила генетики в данном случае, видимо, не подходят. У человека трудно учитывать эффект влияния одного гена на другой, гораздо легче исследовать его на существе типа дрозофилы.

Внезапное изменение — мутация

Есть и еще более примечательный путь, по которому наследование физических характеристик может отличаться от ожидаемого.

В предыдущей главе, как вы, наверное, помните, мы сказали, что королева Виктория, вероятно, была носителем гена гемофилии, так как у части ее потомков обнаружилось это заболевание. Но если это так, то откуда же сама королева Виктория получила этот ген? Насколько мы знаем, среди ее предков никаких случаев гемофилии не было.

Отсюда следует одно заключение — то, что этот ген впервые появился именно у самой королевы Виктории.

Но как может быть порожден новый ген, когда все гены унаследованы от двух родителей?

Вы, возможно, помните, что в метафазе, в процессе разделения клетки, каждые из сорока восьми хромосом реплицируются. То есть происходит формирование другой хромосомы, к точности подобной первой, со всеми генами, подобными генам на первой хромосоме. Время от времени, однако, в процессе копирования происходят ошибки. Кое-что (мы не всегда уверены, что конкретно) происходит не так, как следовало, и в результате получается хромосома, являющаяся не совсем идентичной той, которая используется как образец. Возможно, что несовершенно скопированный ген будет работать по-другому или не работать вообще.

Когда такое случается, дочерняя клетка, которая получает хромосому с измененным геном, становится не совсем такой же по химическому составу, как ее родительская клетка. Все новые клетки, произведенные от этой дочерней клетки, отличаются от первоначальной родительской клетки, и начиная с этих пор при каждом разделении клетки воспроизводится уже измененная хромосома. Она не возвращается обратно к своей первоначальной форме.

Всякий раз, когда хромосома воспроизводит себя несовершенным образом, так, что имеется некоторое внезапное изменение химии дочерней клетки, мы называем этот процесс мутацией. (Даже изменение в единственном гене может иметь очень значимые результаты. Некоторые ученые, например, думают, что раковые клетки могут явиться результатом мутации нормальных клеток.)

Иногда мутация происходит среди клеток, которые в конечном счете произведут клетки спермы или яйцеклетки. Когда такое случается, то по крайней мере некоторые из полученных клеток спермы или яйцеклеток будут содержать измененный ген.

Примечание: Мутации могут также происходить по другим причинам, а не только лишь в результате неправильного выстраивания которые окажутся полностью новыми, а не унаследованными.

Как часто это случается? Как часто видоизмененный ген передается от родителей детям?

Эта проблема была исследована для множества различных типов мутаций у человека, и ответ, видимо, будет тем же самым для каждого типа любого специфического гена. Детям передается приблизительно один видоизмененный ген на 35 000 нормальных или невидоизмененных генов. Число генов в сорока восьми хромосомах человека — от 40 000 до 80 000. Это означает, что, принимая во внимание все гены, каждый из нас получает в среднем один или два видоизмененных гена от одного или другого родителя.

Конечно, не все мутации столь же заметны, как гемофилия или дальтонизм. Много мутаций могут закончиться только некоторым незначительным химическим изменением в организме, и это изменение не может быть даже замечено в обычных условиях.

Изменения к худшему

Какие гены производятся мутациями?

Предположим, что у вас есть проект очень сложного механизма и всех элементов, необходимых для его создания в соответствии с проектом. Предположим далее, что в какой-то момент из-за некоторой ошибки вы поставили какую-то специфическую деталь не туда, куда нужно. Не заметив этого, вы продолжили свою работу, пока механизм не был закончен. Нормально ли работал бы ваш механизм? Вы понимаете, что шансов на это нет. Из-за одной детали, поставленной неправильно, вся ваша работа, вероятно, была бы совершенно бесполезна.

По подобным же причинам видоизмененный ген почти наверняка будет исполнять свою функцию хуже, чем нормальный ген. Возможно, он не будет в состоянии исполнить свою функцию вообще. Тогда большинство мутаций — изменения к худшему.

Нет никакого способа предсказать точно, когда произойдет мутация или каковы будут ее последствия. Генетики должны изучить мутации, причины их возникновения и их результаты. Один из методов, который они могли бы применить (по крайней мере, когда они имеют дело с растениями, животными и бактериями), состоит в искусственном увеличении числа мутаций. Таким образом, они получают больше случаев, с которыми можно работать и из которых можно выбирать.

Самый легкий способ увеличить число мутаций состоит в том, чтобы подвергнуть подопытные существа некоторым видам радиации, например рентгеновскому облучению. Рентгеновское облучение бомбардирует гены и иногда дестабилизирует атомы в их пределах. Это изменяет химическую природу генов. Ген видоизменяется и ведет к появлению копий видоизмененных генов в течение самовоспроизводства.

Этот эффект демонстрирует одну из серьезных опасностей, которые несут в себе атомные и водородные бомбы, возможно и самую серьезную опасность. Всякий раз, когда взрывается такая бомба, формируется большое количество гамма-лучей, разносимых атмосферой во всех направлениях. Гамма-лучи еще в большей степени способствуют возникновению мутаций, чем рентгеновские. Люди, находящиеся достаточно далеко от взрыва, чтобы пережить высокую температуру и взрыв, все же могут попадать под очень сильное гамма-излучение (которое является невидимым и вообще человеком никак не воспринимается), что представляет большую опасность. Гамма-лучи могут вызвать достаточно много химических изменений в генной и в других системах организма — нарушить нормальную работу органов и тем самым убить человека за несколько дней, недель или месяцев в зависимости от полученной им дозы облучения.

Кроме того, продукты химической реакции в результате атомных взрывов циркулируют через атмосферу и океаны и производят маленькие, но устойчивые количества гамма-лучей и другие виды радиации. Их недостаточно, чтобы сразу кого-нибудь убить, но они могут увеличить число мутаций у людей. Так как большинство мутаций — изменение к худшему, это может ослабить здоровье всего человечества независимо от того, где взрываются атомные бомбы.

Но если мутации происходят всегда, почему же человечество до сих пор не вымерло?

Мы должны учесть, что видоизмененные гены не существуют так же долго, как гены нормальные. Человек с гемофилией, например, может умереть в результате какой-нибудь маленькой раны. Гораздо более вероятно, что он умрет более молодым, чем человек с нормальной кровью. Он вряд ли будет жить достаточно долго, чтобы жениться и завести детей. То есть, таким образом, будет меньше шансов на передачу гена гемофилии, чем нормального гена. Ген гемофилии имеет меньше ценности для выживания.

То же самое может быть сказано и о других видоизмененных генах. У альбиносов больше проблем с солнцем, и у них слабые глаза. Люди, унаследовавшие видоизмененные гены, которые заканчиваются химическими нарушениями в органах, не в состоянии эффективно усваивать пищу; они быстро умирают, если не получают специального ухода, и имеют меньше детей.

В естественных условиях число ухудшающих состояние организма мутаций остается незначительным. Видоизмененные гены вымирают с той скоростью, с которой они производятся. В нашем цивилизованном обществе, однако, ухудшающие состояние организма мутации могут накапливаться как результат эффективного медицинского обслуживания. Они могут также быстрее накапливаться в результате атомных взрывов. Некоторые генетики весьма обеспокоены за будущее человека из-за этих тревожных обстоятельств.

Изменения к лучшему

Изредка, однако, мутации могут принести пользу организму. Они могут помочь организму жить дольше или более эффективно в конкретной окружающей среде, в которой эти мутации происходят. Вы можете представить себе, например, что любая мутация, которая позволит кролику быстрее бегать, поможет этому кролику убегать от врагов. С такой мутацией он имел бы лучший шанс на выживание, чем другие кролики без этой мутации. Он имел бы больше времени, чтобы произвести большее, чем обычно, потомство. Некоторые из его потомков обладали бы этим геном «дополнительной скорости» и жили бы дольше и произвели бы больше потомства. Через некоторое время новые видоизмененные кролики полностью заменили бы старый тип.

То же самое случилось бы, если бы видоизмененный ген заставил бы льва иметь более сильные мускулы или собаку — иметь более тонкое обоняние.

Мутация может быть выгодна при одном стечении обстоятельств и невыгодна при другом. Посмотрим на предков человека, которые существовали десятки тысяч лет назад. Мы не имеем никакого способа точно узнать о цвете кожи этих предков. Предположим, что их кожа имела промежуточный цвет, была не очень темной и не очень светлой.

Теперь допустим, что мутация изменила гены цвета кожи таким образом, что сформировалось увеличенное количество меланина. Цвет кожи таких видоизмененных индивидуумов был бы очень темным. Если бы мутация имела место в тропических странах, подобных Африке, Индии или Восточной Индии, такие темные видоизмененные индивидуумы были бы способны лучше противостоять палящему солнцу. Их пигментация кожи защитила бы их. Они могли бы работать более эффективно и иметь больше возможности заводить и растить детей. «Чернокожая» мутация распространилась бы и, наконец, завоевала бы популяцию.

Предположим, напротив, что мутация заставила гены цвета кожи формировать небольшое количество меланина. Такие видоизмененные индивидуумы были бы очень светлокожи. Если бы она случилась среди населения севера, их светлая кожа стала бы более проницаемой для слабого северного солнца. Слабый солнечный свет проникал бы в организм легче и способствовал бы выработке у этих людей витамина D. Их дети с меньшей вероятностью имели бы рахит (болезнь костей, вызванная нехваткой витамина D) и поэтому были бы более сильными. Довольно скоро такая мутация распространилась бы и завоевала популяцию.

Темнокожая мутация в Норвегии, с другой стороны, не имела бы успеха, как и светлокожая мутация в Конго. Мутация может быть изменением как к лучшему, так и к худшему, поскольку она либо соответствует, либо не соответствует приспособленности организма к его специфической среде.

Путь, при котором мутации выживают или вымирают, согласно их приспособленности к специфическим обстоятельствам, известен как естественный отбор. В результате естественного отбора существа имеют тенденцию адаптировать себя к окружающей среде, то есть приспосабливаться к ней.

Темная кожа негра — адаптация. Адаптацией, вероятно, является также тот факт, что негр имеет больше потовых желез, чем другие группы людей, так как это позволяет ему охлаждаться более эффективно. Нос у негра плоский и широкий, возможно, для того, чтобы легче дышалось в горячей, влажной атмосфере. Его волосы формируют завитки, охватывающие всю голову, подобно тюбетейке, и могут защитить ее от прямых лучей солнца и солнечного удара.

Тонкий, с высокой переносицей нос европейца — также адаптация. В течение зимы вдыхаемый им воздух путешествует через длинный коридор, нагревается и увлажняется перед входом в легкие.

Вы можете сказать: «Если это так, то почему эскимосы не являются такими же бледнокожими, как норвежцы? Почему индейцы из тропической Америки не имеют тот же самый цвет кожи и тип носа, как и негры тропической Африки?»

Вы должны помнить, что мутации происходят случайно. Некоторые мутации могли бы быть полезны, если бы они в действительности случились; но если они не случаются, то они, естественно, просто не имеют никакого шанса быть полезными. В конечном счете в долгосрочной перспективе, возможно, произойдут все виды мутаций и все виды изменения к лучшему также будут иметь место.

Вы можете подумать, что этот долгий процесс, о котором мы говорим, очень неэффективен и занимает много времени. Вы можете подумать, что наугад — не лучший способ что-либо сделать, это и в действительности не лучший способ. Но помните, что жизнь существовала на Земле долгое время. Первые живые клетки развились более чем миллиард лет назад, и с тех пор жизнь медленно изменялась и приспосабливалась к различным изменениям окружающей среды.

Огромные группы животных существовали сотни миллионов лет и затем вымерли, потому что не смогли приспособить себя к изменяющейся окружающей среде. (Помните, что вслед за изменениями климата Земли изменяется и окружающая среда. Окружающая среда всегда изменяется. Возможно, изменение за несколько тысячелетий не особенно очевидно, но оно может быть довольно заметным за более чем сто тысяч или миллион лет.)

Процесс, при котором мутации постепенно за сотни миллионов лет изменяют существа, формируя рыб, которые идеально приспособлены для жизни в океане, птиц, созданных для полета в воздухе, ящериц для жизни в пустыне, серн для жизни в горах, белок для жизни на деревьях и т. д., известен как эволюция.

Ученые изучают процесс эволюции, исследуя останки давным-давно вымерших животных, которые сохранились в древних геологических породах. Этими останками могут быть кости или ракушки, отпечатки тел животных на почве, которая позже окаменела, иногда просто их следы. (Такие останки называют окаменелостями.)

Изучая окаменелости, ученые могут следовать путем развития некоторых существ, например лошади и слона. Они даже уяснили некоторые факты относительно развития человека.

Ученые нашли окаменелости подобных человеку существ, которые жили в период от двадцати тысяч до миллиона лет назад. Их умственные способности меньше, чем у современного человека, но больше, чем у обезьян. Их челюсти были более крупными и более сильными, чем у современного человека, а их зубы были крупнее. Они не были прямоходящими. Этим окаменелостям часто дают имена по тому месту, где они были найдены, например яванский человек, пекинский человек, родезийский человек, неандерталец.

Точная линия эволюции современного человека еще неизвестна. Кажется, однако, что все расы современного человека имеют одно и то же происхождение, и именно поэтому они формируют единственный биологический вид. И с тех пор как развился современный человек, приблизительно пятьдесят тысяч лет назад или меньше, еще не прошло достаточно времени для сил эволюции, чтобы сделать что-то большее, чем несколько незначительных различий между разными группами людей.