Генетические аномалии полового развития и половая идентификация

Генетические аномалии полового развития и половая идентификация

В рамках онтогенетической концепции полаДж. Мани полноценный мужчина или женщина должны в своем индивидуальном развитии демонстрировать все восемь признаков пола. Если же естественный ход событий нарушается на каком-либо этапе, то развитие происходит по аномальному типу и в дальнейшем индивида ожидают проблемы, связанные с определением собственной половой принадлежности и гендерной идентификацией.

Рассмотрим наиболее типичные нарушения полового развития и выясним, каким образом подобная аномалия накладывает определенный отпечаток на жизненный путь своего обладателя (рис. 5.1). Итак, в типичном случае оплодотворенная яйцеклетка или зигота, из которой развивается впоследствии новый организм, содержит две половые хромосомы и представлена комбинацией XX (женский вариант) или XY (мужской вариант). Однако, в ряде случаев происходит развитие эмбрионов с аномальным набором половых хромосом: XXX, XYY, XXY или даже ХО.

Эти нарушения не являются гибельными для зародыша, и в большинстве случаев из зигот с такими генотипами рождаются младенцы, которые вполне успешно могут существовать и во взрослом состоянии. Генотип Y0, вероятно, не совместим с жизнью, и индивиды с таким набором половых хромосом никогда не встречаются.

Рис. 5.1. Аномалии развития. Слева — синдром Шерешевского-Тернера, справа — синдром Клайнфелтера. (Дано по Жимулеву. 2003).

Хромосомные аномалии вовсе не всегда заметны невооруженным глазом. Часть из них практически никак не проявляется в фенотипе носителя и может остаться тайной для него самого и окружающих. Например, трисомия по Х-хромосоме редко диагностируется в клинических условиях, потому что для нормального развития организма требуется активность лишь одной Х-хромосомы, в противном случае мужские эмбрионы с генотипом XY не могли бы успешно развиваться. Как известно в настоящее время, в женском организме лишь одна из двух Х-хромосом функционирует в каждой клетке. Трисомия по Х-хромосоме практически не причиняет женщине никаких неудобств и не рассматривается как аномалия с медицинской точки зрения.

XYY-синдром (его называют синдромом избыточной Y-хромосомы) так же редко удается выявить клинически, потому что лишь одна из Y-хромосом запускает развитие семенников. Мужчины с лишней Y-хромосомой порой отличаются более высоким ростом, у них могут возникать проблемы с повышенным потоотделением и неприятным запахом пота. В ряде случаев отмечается, что мужчины с лишней Y-хромосомой могут обладать пониженным интеллектом. В психологической литературе некоторое время было распространено представление, что лишняя Y-хромосома сопряжена с повышенной агрессивностью. Именно этим обстоятельством объяснялись случаи повышенной вероятности попадания лиц с лишней Y-хромосомой в тюрьму. Внимательный анализ типов преступлений, совершенных мужчинами с нормальным генотипом и мужчин с лишней Y-хромосомой, однако, не подтвердил это предположение. В действительности, мужчины с нормальным генотипом сидели за совершение более тяжких преступлений, сопряженных с актами насилия, много чаше, чем лица с лишней Y-хромосомой. По-видимому, мужчины с лишней Y-хромосомой чаше попадают в тюрьму в силу того, что полиции бывает легче их вычислить, так как они, обладая пониженным интел лектом, не умеют заметать следы, а высокий рост делает их более заметными для окружающих.

Синдром Клайнфельтера (генотип XXY) чаще определяется клинически, чем трисомия по Х-хромосоме или лишняя Y-хромосома у мужчин. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обладают более женственной внешностью. У них более узкие плечи и более широкие бедра по сравнению с нормой, менее развит волосяной покров нателе, наблюдается жироотложение по женскому типу, и может развиваться грудь. Хотя у некоторых мужчин с данным синдромом наблюдается незначительное снижение умственных способностей, многие их них воспринимаются окружающими как совершенно нормальные мужчины. Однако мужчины с синдромом Клайнфельтера не могут иметь детей.

До сих пор мы рассматривали случаи, когда индивиды выживали и достаточно успешно существовали, имея в своем хромосомном наборе лишнюю половую хромосому. Однако причуды природы на этом не исчерпываются. Оказывается, что индивид может выжить и при наличии у него лишь одной половой хромосомы при условии, что этой единственной хромосомой оказывается X, а не Y-хромосома (выше уже говорилось, что у многих видов, в частности, насекомых, самцы отличаются от самок именно тем, что имеют не две, а одну Х-хромосому).

Вариант ХО у человека называют синдромом Шерешевского-Тернера. Внешне люди, страдающие этой аномалией, воспринимаются как женщины. Для них типичен маленький рост и укороченная шея. Лингвистические способности таких женщин находятся в рамках нормы, однако они плохо ориентируются в пространстве. У лиц с синдромом Шерешевского-Тернера отсутствуют яичники и, следовательно, они бесплодны. В ряде случаев они страдают умственной отсталостью. В отличие от самок насекомых с генотипом ХО, способных давать потомство, индивиды с таким генотипом у человека не только бесплодны, но их с большой натяжкой можно считать представительницами женского пола, потому что по нескольким основным критериям пола (внутренний морфологический пол), они таковыми не являются.