10.1. Человек как объект генетики

10.1. Человек как объект генетики

Человек представляет собой довольно трудный объект для генетических исследований. Как высокоорганизованный вид, он имеет сложную генетическую организацию. Однако объем и структура генетического материала человека не имеет принципиальных отличий от других млекопитающих. Главную трудность представляет недопустимость экспериментирования (в том числе направленного скрещивания) над человеком.

В генетике человека разработаны собственные методы.

Генеалогический метод. Анализ родословных для определения типа наследования. Недостатком этого метода обычно является нехватка данных. При составлении родословных используются стандартные обозначения:

Близнецовый метод. Применяется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Метод основан на сравнении по ряду признаков однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Полученные данные анализируются по показателям конкордантности (сходства) и дискордантности (различия) признака, выражаемым в процентах. На основании этих данных вычисляется коэффициент наследуемости по формуле немецкого генетика К. Хольцингера:

где K1 – конкордантность признака для монозиготных близнецов; K2 – конкордантность признака для дизиготных близнецов.

Популяционный метод. Выявляет различие частот аллелей между разными популяциями. Часто распространение определенных аллелей в истории человека было связано с устойчивостью разных генотипов к инфекционным заболеваниям. Поэтому популяционный метод позволяет определить адаптивность конкретных генотипов.

Классическим примером может служить распространение рецессивного аллеля, кодирующего ?-цепь гемоглобина. В гомозиготном состоянии этот аллель обусловливает заболевание – серповидно-клеточную анемию с летальным исходом. Однако в гетерозиготном состоянии он способствует большей устойчивости к малярии (по сравнению с гомозиготой по нормальному аллелю). Поэтому в местах распространения малярии отбор шел в пользу гетерозигот.

В популяциях человека (в большей степени, чем в популяциях других организмов) имеются рецессивные аллели, обусловливающие различные заболевания. Они представляют собой генетический груз человека. Ранее уже говорилось об условности понятия «генетический груз» в природе с точки зрения балансовой теории. Пожалуй, только у человека это понятие приобретает реальный смысл.

Цитогенетический метод. Является основным методом медицинской генетики. Все разновидности цитогенетического метода можно разделить на прямые и непрямые. При прямом методе используют активно делящиеся клетки (обычно это костный мозг), из которых получают препараты хромосом, зафиксировав их на стадии метафазы. Этот метод имеет весьма узкое применение, преимущественно в онкологии.

При непрямом методе необходимо предварительное культивирование клеток (обычно это лимфоциты крови) в особой среде in vitro. Среда для культивирования включает стандартную питательную среду, эмбриональную сыворотку, содержащую необходимые факторы роста, и добавку – фитогемагглютинин (ФГА). ФГА стимулирует явление бласттрансформации, в результате которого начинается активное митотическое деление лимфоцитов. Через определенный промежуток времени (обычно через 72 ч) культура клеток подвергается воздействию колхицина, который останавливает процесс деления на стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы. Клетки фиксируют смесью спирта и уксусной кислоты, окрашивают и анализируют хромосомы под микроскопом. Используются различные виды дифференциальной окраски хромосом, рассмотренные ранее (рис. 10.1).

Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски

Другими клетками, используемыми в цитогенетическом анализе, являются клетки кожи, клетки эмбриональных тканей, половых желез.

В зависимости от цели исследования выбирается способ окраски и вариант предварительной обработки препаратов. В медицинской цитогенетике обычно выясняют нормальность или аномальность кариотипа. В случае отклонения необходимо идентифицировать патологию.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.



Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг

Генетики, «заигравшиеся в богов»

Из книги Семена разрушения. Тайная подоплека генетических манипуляций автора Энгдаль Уильям Фредерик

Генетики, «заигравшиеся в богов» 14 апреля 2006 года на проповеди по случаю Страстной пятницы высший иерарх Римско–католической церкви, Папа Римский Бенедикт XVI, сделал ясную и смелую декларацию. Римский папа осудил ученых–генетиков, «которые заигрались в Бога».Обращаясь


ГЛАВА 1 ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Из книги Племенное разведение собак автора Сотская Мария Николаевна

ГЛАВА 1 ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ


Основные понятия генетики

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автора Кондрашов Анатолий Павлович

Основные понятия генетики Предметом изучения генетики являются два неразрывных свойства всех живых организмов — наследственность и изменчивость. Изменчивость представлена многообразием форм внутри каждого вида, породы и даже одного помета. Но в то же время все


Глава 7 Основы генетики

Из книги Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] автора Тарантул Вячеслав Залманович

Глава 7 Основы генетики Тупиковые вопросы дарвинизмаПричина ошибочного использования эво­люционной теории — природа механизма на­следования, который и до сих пор до конца не изучен и тем более не был понят в XIX в. Спенсер ожидал быстрых изменений в чело­веческом


Концы молекул ДНК — объект повышенного внимания

Из книги Антропологический детектив. Боги, люди, обезьяны... [с иллюстрациями] автора Белов Александр Иванович

Концы молекул ДНК — объект повышенного внимания Устройство концов хромосом давно интересовало исследователей. Теперь стало ясно, что они устроены по особому. И эту некодирующую белки ДНК никак нельзя назвать «эгоистичной». Концевой участок ДНК, называемый теломерным,


ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ

Из книги Происхождение и эволюция человека [Доклад в Институте Биологии Развития РАН 19 марта 2009 г.] автора Марков Александр Владимирович

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ В связи с секвенированием генома человека и впечатляющими результатами, достигнутыми при работе с геномами лабораторных и сельскохозяйственных животных, с неизбежностью встал вопрос об искусственном вмешательстве


Концы молекул ДНК — объект повышенного внимания

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий Павлович

Концы молекул ДНК — объект повышенного внимания Устройство концов хромосом давно интересовало исследователей. Теперь стало ясно, что они устроены по особому. И эту некодирующую белки ДНК никак нельзя назвать «эгоистичной». Концевой участок ДНК, называемый теломерным,


ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ

Из книги Мы бессмертны! Научные доказательства Души автора Мухин Юрий Игнатьевич

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ В связи с секвенированием генома человека и впечатляющими результатами, достигнутыми при работе с геномами лабораторных и сельскохозяйственных животных, с неизбежностью встал вопрос об искусственном вмешательстве


СНЕЖНЫЙ ЧЕЛОВЕК — ВОЛОСАТЫЙ ЧЕЛОВЕК!

Из книги Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие] автора Курчанов Николай Анатольевич

СНЕЖНЫЙ ЧЕЛОВЕК — ВОЛОСАТЫЙ ЧЕЛОВЕК! ОН НЕ РЕЛИКТ, А БОМЖ! Мифы об алмасте, йети, снежном человеке распространены среди многих народов. Не найдется сегодня такого народа на Земле, где бы встречи очевидцев с дикими людьми ни были облачены в форму легенд и преданий. На


Достижения сравнительной генетики

Из книги автора

Достижения сравнительной генетики Сравнительный анализ митохондриальной ДНК и Y-хромосом современных людей показал, что человечество происходит от небольшой популяции, жившей в восточной Африке 160-200 тыс лет назад. Homo sapiens оказался молодым видом с очень низким уровнем


Какой объект Солнечной системы обладает самым высоким альбедо?

Из книги автора

Какой объект Солнечной системы обладает самым высоким альбедо? Альбедо – это отражательная способность поверхности какого-либо тела, характеристика его «белизны», показывающая, какую часть падающего на него света отражает данная поверхность. Самым высоким значением


Какой объект Солнечной системы самый черный?

Из книги автора

Какой объект Солнечной системы самый черный? Обработав результаты пролета 22 сентября 2001 года автоматического зонда «Дип Спейс-1» мимо кометы Боррелли, астрономы пришли к выводу, что ее восьмикилометровое ядро – самое черное тело в Солнечной системе. Вообще, как показало


В тупике генетики

Из книги автора

В тупике генетики Если не курение, то тогда что вызывает рак? Ведь заболеваемость раком продолжает расти и, что особенно страшно, рак переползает на все более молодых.Сначала немного в общем о биологии и медицине.В том контексте, в котором сегодня используется понятие


1.1. История генетики

Из книги автора

1.1. История генетики Хотя возраст генетики как науки немногим более 100 лет, история ее зарождения уходит в глубь веков. История генетики – это не просто история конкретной науки, а, скорее, самостоятельный раздел биологии, где переплелись биологические, психологические и