Глава 7 Основы генетики

Глава 7 Основы генетики

Тупиковые вопросы дарвинизма

Причина ошибочного использования эво­люционной теории — природа механизма на­следования, который и до сих пор до конца не изучен и тем более не был понят в XIX в. Спенсер ожидал быстрых изменений в чело­веческом поведении, а Гэлтон воображал, что расу можно улучшить программой селек­тивного наследования из-за частичного био­логического невежества.

Непонимание природы механизма насле­дования было наиболее уязвимым местом дарвиновской теории. Дарвин предполагал, что существуют случайные вариации при­знаков у наследников любых видов живот­ных и что некоторые вариации, ввиду луч­шего приспособления к окружающей среде, в большей степени закрепятся у одних, чем у других. К примеру, юный жираф, родив­шийся с самой длинной шеей, лучше при­способлен к условиям и первый кандидат на выживание.

Но каким образом закрепится этот при­знак? Жираф с самой длинной шеей не обя­зательно найдет партнера со столь же длинной шеей; вполне возможно, что унаследуется короткая шея. Все эксперименты по скрещиванию животных укрепили уче­ных во мнении, что наследуемые признаки смешиваются в последующих поколениях; поэтому жираф с длинной шеей, скрещен­ный с жирафом с короткой шеей, даст по­коление с шеей средней длины.

Другими словами, все полезные и хорошо подходящие к условиям характеристики ус­редняются; они сведутся к невыдающемуся среднему уровню в результате случайного скрещивания; естественному отбору не оста­нется поля деятельности — соответственно, эволюционных изменений не произойдет.

Некоторые биологи приводили такие до­воды, но без особого успеха. Швейцарский ботаник Карл Вильгельм фон Нагели (1817 — 1891), поборник дарвинизма, предпо­ложил, что, для того чтобы эволюция пошла в каком-либо определенном направлении, должен произойти некий внутренний толчок.

Например, лошадь, как показали раскоп­ки, произошла от небольшого существа рос­том с собаку и с четырьмя пальцами на каждой конечности. Прошли века, и лошадь выросла в холке, окреп ее скелет, она один за другим теряла пальцы, пока не преврати­лась в непарнокопытное. Нагели предполо­жил, что какая-то сила толкала лошадь поэтому пути эволюции: она увеличивалась в размерах и шла к однопальцевой конечнос­ти, пока не стала бы слишком большой для выживания. Она уже не смогла бы прятать­ся от врагов и была обречена на вымирание. Эта теория получила название ортогенез, однако не была признана современными био­логами.

Горошек менделя

Решение проблемы связано с именем авст­рийского монаха и ботаника-любителя Грегора Иоганна Менделя (1822 — 1884). Мендель увлекался как математикой, так и биологией; соединив оба своих увлечения, он в течение восьми лет, начиная с 1857 г., скрещивал де­коративный горошек разных цветов.

Он искусственно опылял растения таким образом, чтобы в случае наследования харак­теристик они наследовались бы только от од­ного родителя. Он собирал и хранил семена, произведенные от самоопыленного сорта, за­тем высевал их отдельно и изучал распреде­ление характеристик в новом поколении.

Он обнаружил, что, если посеять семена от карликового сорта, вырастали только кар­ликовые растения. Семена, произошедшие от этого второго поколения, также давали толь­ко карликовые растения. Карликовые расте­ния горошка являлись в¹ данном случае пря­мыми потомками.

Семена от высокорослых растений не все­гда вели себя аналогичным образом. Некото­рые высокорослые растения (составлявшие около трети произраставших в его саду) по­казали себя прямыми потомками, дающими одно за другим высокорослые поколения. Остальные давали разброс характеристик. Некоторые семена от этих высокорослых ра­стений давали высокие растения, а другие — карликовые. Всегда разброс был таковым, что высокорослых было вдвое больше, чем карликовых. Очевидно, что существовало два вида высокорослых растений: прямые потомки и непрямые потомки.

Мендель приближался к истине шаг за шагом. Он скрестил карликовые растения с высокорослыми растениями (истинными по­томками) и обнаружил, что каждый получен­ный в результате гибрид давал высокорослое растение. Итак, признак карликовости исчез.

Затем Мендель добился самоопыления каждого гибридного растения и изучил полу­ченные семена. Все гибридные растения оказа­лись непрямыми потомками. Около одной четверти семян, полученных от них, дали кар­ликовые растения, одна четверть — «прямые» высокие растения, а оставшаяся часть (поло­вина) дала «непрямые» высокие растения.

Мендель объяснил этот разброс тем, что каждое растение несет в своем генотипе два фактора, влияющих на рост как генный при­знак. Мужская часть генотипа несет один фак­тор, женская часть — второй. При скрещивании два фактора объединялись и новое поко­ление давало пару (по одному от каждого ро­дителя, если они получены от скрещивания этих двух родителей).

Схема распределения признаков наследственности в высоких и карликовых растениях:

1 - результат скрещивания истинных высоких растений с карликовыми, дающий гибриды либо неистинные высо­кие растения;

2 -- распределение признаков между истинными высоки­ми, карликовыми, гибридно-высокими потомками в про­порции 1:1:2.

В - высокие; к - карликовые; Вк - гибридно-высокие

Карликовые растения несут только признак карликовости, и, комби­нируя этот признак путем само- или искусст­венного опыления, можно получить только карликовые растения. «Прямые» (истинные) высокие растения несут только признак высокорослости, и комбинация дает только высо­кие растения.

Если «истинное высокое» растение скре­щивать с карликовым растением, «высокий» фактор комбинируется с признаком карли­ковости, и следующее поколение станет гиб­ридным. Все растения в этом поколении будут высокими, поскольку признак высоко­го роста — доминирующий, подавляющий карликовость. Однако фактор карликовости не исчезает.

Если такие гибриды либо перекрестноопыляемы, либо самоопыляемы, они неистинные потомки, поскольку несут в генотипе оба фак­тора, которые могут комбинироваться в широ­ком разнообразии способов (что диктуется только случаем). «Высокий» фактор может комбинироваться с другим «высоким» факто­ром, производя истинно высокорослое расте­ние. Это и происходит в одной четверти случаев. «Карликовый» признак может скомбинироваться с другим таким же, и получит­ся карликовое растение. Это также случается в одной четверти случаев. В оставшейся части комбинаций «высокий» признак комбинирует­ся с «карликовым» либо «карликовый» — с «высоким», производя неистинные (непря­мые) высокорослые растения.

Мендель пошел дальше, чтобы показать, что аналогичное распределение признаков характерно и для других показателей, а не только роста. Он доказал, что каждый экст­ремум характеристик удерживал в дальней­шем свою идентичность. Если в каком-либо поколении этот признак исчезал, то появлял­ся в последующем поколении.

Это был ключик к теории эволюции (хотя Мендель никогда и не думал о приложении своих выводов к этой теории), поскольку сделанные им выводы означали, что случай­ные вариации видов в течение времени не ус­реднялись, а то появлялись, то исчезали как наследственные признаки, пока естественный отбор не давал полное их использование.

Ответ на вопрос, отчего же эти признаки казались усредненными в последующих поко­лениях, был таков: при случайном скрещива­нии наследуемые характеристики на самом деле были комбинацией генных характерис­тик. Разные компоненты их могут наследо­ваться независимо, и, пока каждый признак наследуется в манере «да» или «нет», об­щий результат некоторых «да» и некоторых «нет» — эффект усредненности.

Выводы Менделя также повлияли на ев­генику. Выходило, что «вытравить» нежела­тельные характеристики не так уж просто: они не проявятся в одном последующем по­колении, однако проявятся в другом. Искус­ственный отбор — дело более тонкое и более длительное, чем предполагал Гэлтон.

Гендель педантично описал результаты своих опытов, но, понимая свое положение малоизвестного ботаника-любителя, счел бо­лее мудрым заручиться поддержкой авторитетного ученого. Поэтому в 1860 г. он отослал свои результаты на суд Нагели. Тот отнесся к творчеству Менделя весьма холодно. Ему по­казалось малоинтересным подсчитывать рас­щепление признаков у какого-то горошка: го­раздо более его влек мрачный мистицизм вселенских теорий вроде ортогенеза.

Мендель был разочарован. В 1866 г. он опубликовал свои заключения, однако без поддержки маститых ученых он остался неза­меченным. А между тем Мендель был осно­воположником науки, которую мы сейчас име­нуем генетикой, или изучением механизма наследования, но ни ему, ни кому-либо иному это еще не было известно в те времена.

Мутации

Во второй половине XIX в. перед ученым миром встала и еще одна проблема: в резуль­тате последних достижений физики длинная история Земли оказалась гораздо короче той, что представлялась. Закон сохранения энер­гии требовал разрешить вопрос: откуда приходит энергия Солнца? Тогда еще ничего не было известно ни о ядерной энергии, ни о радиоактивности. Можно было бы предполо­жить, что эволюция шла скачками, посколь­ку в свете открытий физики оказалось, что для постепенной «дарвинистской» эволюции попросту не хватает времени.

Голландский ботаник Хуго де Ври (1848—1935) был одним из сторонников эволюции скачков. К своей теории мутаций он пришел позже Менделя, но тем же пу­тем, наблюдая за растущими в собственном саду растениями. Он обнаружил, что инди­видуальные характеристики передаются из поколения в поколение без смешения и усреднения, причем в каждом поколении по­является новая разновидность растений од­ного и того же вида, отчетливо отличающа­яся от прочих, и она также закрепляется наследственно. Де Ври назвал эти внезап­ные изменения мутациями (по-латыни — «изменения»).

Такие скачкообразные изменения в гене­тике всегда были известны простым скотово­дам. К примеру, в Новой Англии в 1791 г. появилась закрепленная мутация коротконо­гой овцы. Ее закрепляли и разводили толь­ко потому, что она не могла перепрыгивать изгороди — а значит, облегчала задачу ско­товода. Однако скотоводы не были озабоче­ны теоретическими изысканиями, а ученые до поры до времени не вдавались в пробле­мы скотоводов.

Когда де Ври уже готовился опубликовать свои выводы, добросовестное изучение преды­дущих работ по теме открыло перед его изум­ленным взором 34-летней давности изыскания Менделя. Кроме того, еще двое ученых, немец Карл Э{5их Корренс и австриец Эрих фон Сейсенег, в том же году опубликовали работы, весьма сходные с работой де Ври. И все трое независимо процитировали выводы Менделя и привели свои в подтверждение его прозор­ливости.

Таким образом, были разрешены казавши­еся неразрешимыми вопросы дарвинизма.

Хромосомы

В XX в. законы Менделя приобрели еще большее значение.

Ученые, работавшие над клеточной тео­рией в течение XVIII и начала XIX в., не видели слишком многого, даже имея улуч­шенный микроскоп. Клетка — это прозрач­ное тело, следовательно, специалисты дол­жны были описать ее вдоль и поперек. Но они не видели в ней ядра — уплотнения в центре. Первым его обнаружил шотландец-ботаник Роберт Браун (1773 — 1858), сделав­ший предположение о ядре в 1831 г.

Семь лет спустя, когда Шлейден выдвинул клеточную теорию, он обратил особое внима­ние на ядро. Ученый догадался, что именно ядро связано с репродуктивной функцией, однако считал, что новые клетки «вырастают» прямо из его поверхности. К 1846 г. Нагели показал, что это неверно. И все же в первой части своего предположения Шлейден оказал­ся прав: именно ядро отвечало за деление. На­копленные знания требовали усовершенство­вания методики детального изучения строения клетки.

Методика пришла сама собою и совсем из иной области: из органической химии. Вслед за открытиями Бертло химики-органики на­чали разрабатывать методики синтеза орга­нических веществ, которых нет в природе. Многие из них были ярко окрашенными и в 1850-х годах положили начало гигантской индустрии синтетических красителей.

Если содержание клетки действительно гетерогенно, вполне возможно, что некото­рые части могут реагировать с определенным химическим агентом и абсорбировать его, в то время как другие части не могут. Если агент является красителем, то в результате некоторые части клетки будут окрашены, в то время как иные — нет. Благодаря такой методике можно наблюдать не замеченные прежде детали строения.

Наиболее известным в биологии экспери­ментатором в данной области является немец­кий цитолог Уолтер Флемминг (1843—1905). Он изучал животные клетки и обнаружил, что внутри ядра клетки имеются пятна материала, интенсивно абсорбируемые красителем. Они ярко выступают на бесцветном фоне. Флемминг назвал этот абсорбирующий материал хроматином (от греческого «цвет»).

Когда Флемминг окрашивал сектор расту­щей ткани, он убивал клетки, однако каждая из _>шх находилась на определенной стадии деления. В 1870-х годах Флемминг начал работать над изменениями в хроматиновом (окрашенном) материале, которые сопровож­дают прогрессивные изменения в делении клеток.

Он обнаружил, что, как только начался процесс деления клеток, окрашенный мате­риал разделился на короткие нитеобразные объекты, которые позже были названы хро­мосомами (окрашенными телами). Посколь­ку эти нитеобразные хромосомы характерны для делящихся клеток, Флемминг назвал процесс митозом (от греческого «нить»).

Другие изменения, сопровождающие на­чало митоза, демонстрировали звездообраз­ные фигуры (по-гречески «астра» — «звез­да»). Объекты были похожи на крошечные точки, окруженные тонкими, расходящими­ся во все стороны нитями. По окончании деления астры два объекта расходились к разным полюсам клетки. Тонкие нити будто натягивали хромосомы, которые группирова­лись посередине клетки.

В решающий момент деления каждая хро­мосома давала точную копию самой себя. Сдвоенные хромосомы впоследствии расхо­дились поврозь, но одной из каждого дупле­та—к каждому полюсу.

Клетка делилась, и посередине ее форми­ровалась мембрана. На месте одной мате­ринской клетки возникали две дочерние, каждая — с равным числом окрашенного материала (благодаря дублированию хромо­сом), таким образом, чтобы каждая хромосо­ма дочерней клетки присутствовала когда-то в материнской клетке. В 1882 г. Флемминг опубликовал свои наблюдения.

Далее работу продолжил бельгийский цитолог Эдуард ван Бенеден (1864 — 1910). В 1887 г. он продемонстрировал два важных факта поведения хромосом. Во-первых, он представил доказательства того, что число хромосом постоянно в разных клетках орга­низма, а во-вторых, что каждый вид харак­теризуется своим числом хромосом (теперь, к примеру, известно, что каждая клетка че­ловека содержит 46 хромосом).

Далее он обнаружил, что формирование половых клеток — яйцеклеток и спермато­зоидов — не сопровождается репликацией (удвоением) хромосом. Каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид получают только половину обычного набора хромосом.

Американский цитолог Уолтер Саттон (1876 — 1916) указал в 1902 г., что поведе­ние хромосом подтверждают наследственные факторы по Менделю. Каждая клетка име­ет фиксированное число пар хромосом. Они способны продуцировать физические харак­теристики от клетки к клетке, поскольку при каждом клеточном делении число хромосом аккуратно сохраняется; каждая хро­мосома реплицируется для того, чтобы сфор­мировать новую клетку.

Стадии митоза:

1 — хромосомы формируют ядро; 2 — они начинают рас­щепляться на две идентичные половины; 3 — хромосомы разделились, однако остаются сдвоенными у центра; 4 — они выстроились в линию, и «астры» отодвинулись к двум полюсам; 5 — хромосомы разделились и двинулись к по­люсам; 6 — клетка начинает удлиняться; в результате сформировываются две идентичные клетки, каждая со сво­им ядром и одинаковым количеством хроматина, как в ма­теринской клетке на первой стадии.

При формировании половых клеток каж­дая получает только половину обычного на­бора хромосом (одну из каждой пары). Ког­да происходит оплодотворение от слияния сперматозоида и яйцеклетки, восстанавлива­ется обычное число хромосом. Когда опло­дотворенное яйцо делится вновь и вновь для формирования независимого организма, на­бор хромосом тщательно восстанавливается. В новом организме одна из каждой пары хромосом приходит от материнского орга­низма, а другая — от отцовского. Бесчис­ленные комбинации в дальнейшем произво­дят всевозможные вариации характеристик, на которые только способен естественный отбор.

В начале XX в. теорией эволюции и гене­тикой была достигнута определенная верши­на. Однако оказалось, что это лишь прелю­дия к еще более потрясающим открытиям.