Нарушение обмена фенилаланина и тирозина
Нарушение обмена фенилаланина и тирозина
Фенилкетонурия
В печени здоровых людей небольшая часть фенилаланина (до 10%) превращается в фениллактат и фенилацетилглутамин. Этот путь катаболизма фенилаланина становится главным при нарушении основного пути – превращения в тирозин, катализируемого фенилаланингидроксилазой. Такое нарушение сопровождается гиперфенилаланинемией и повышением в крови и моче содержания фенилаланина и его метаболитов альтернативного пути. Классическая фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. Наиболее тяжелые проявления фенилкетонурии – нарушение умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации. Эти проявления связаны с токсическим действием на клетку высоких концентраций фенилаланина, фенилпирувата, фениллактата.
Тирозинемии
Наследственные нарушения метаболизма тирозина в печени. Известно два типа.
I тип – дефект фермента фумарилацетоацетатгидроксилазы, из-за которого накапливаются в крови токсические метаболиты что приводит к тяжелому поражению печени и почек.
При II типе нет фермента тирозинаминотрансферазы. Повышется концентрация тирозина, наблюдается гиперкератоз ладоней и подошв.
Алкаптонурия
Причина заболевания – дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь воздухом, образует темные пигменты алкаптоны. Кроме того наблюдается пигментация соединительной ткани. Умственное и физическое развитие не нарушено.
Альбинизм
Обусловлен отсутствием тирозиназы и, соответственно, нарушается синтез пигментов меланинов. Клиническое проявление – отсутствие пигментации кожи и волос. Умственное развитие не страдает. У людей с альбинизмом повышенная склонность к солнечным ожогам.
Более 800 000 книг и аудиокниг! 📚
Получи 2 месяца Литрес Подписки в подарок и наслаждайся неограниченным чтением
ПОЛУЧИТЬ ПОДАРОКДанный текст является ознакомительным фрагментом.
Читайте также
НАРУШЕНИЕ ЕСТЕСТВЕННОГО РАВНОВЕСИЯ СОВРЕМЕННОГО МИРА
НАРУШЕНИЕ ЕСТЕСТВЕННОГО РАВНОВЕСИЯ СОВРЕМЕННОГО МИРА Мы стали богатыми, широко используя природные ресурсы, и вправе гордиться нашим прогрессом. Но пришло время задуматься над тем, что станет, когда исчезнут леса, истощатся запасы угля, железа и нефти, а обедненная и
10.3. Возрастные особенности энергетического обмена
10.3. Возрастные особенности энергетического обмена Даже в условиях полного покоя человек расходует некоторое количество энергии: в организме непрерывно тратится энергия на физиологические процессы, которые не останавливаются ни на минуту. Минимальный для организма
4. Виды пластического обмена
4. Виды пластического обмена Основными видами пластического обмена являются:1) белковый;2) углеводный;3) липидный;4) нуклеиновый.Белковый обмен характеризуется катаболизмом и анаболизмом. В процессе катаболизма бактерии разлагают белки под действием протеаз с
Уровни изучения обмена веществ
Уровни изучения обмена веществ Уровни изучения обмена веществ:1. Целый организм.2. Изолированные органы (перфузируемые).3. Срезы тканей.4. Культуры клеток.5. Гомогенаты тканей.6. Изолированные клеточные органеллы.7. Молекулярный уровень (очищенные ферменты, рецепторы и
Нарушения энергетического обмена
Нарушения энергетического обмена Все живые клетки постоянно нуждаются в АТФ для осуществления различных видов деятельности. Нарушение какого-либо этапа метаболизма, приводящие к прекращению синтеза АТФ, гибельны для клетки. Ткани с высокими энергетическими
Нарушение андрогенной функции
Нарушение андрогенной функции При снижении синтеза тестостерона развивается гипогонадизм. Характерные признаки: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, отсутствие полового влечения, позднее окостенение эпифизарных зон роста костей (длинные
Нарушения обмена гликогена
Нарушения обмена гликогена Гликогеновые болезни – группа наследственных нарушений в основе которых лежит снижение или отсутствие активности ферментов, катализирующих реакции синтеза или распада гликогена. К данным нарушениям относятся гликогенозы и
Пути обмена аминокислот в тканях
Пути обмена аминокислот в тканях Аминокислоты – это бифункциональные соединения, содержащие аминную и карбоксильную группу. Реакции по этим группам являются общими для различных аминокислот. К ним относят:1. по аминной группе – реакции дезаминирования и
Метаболизм фенилаланина и тирозина
Метаболизм фенилаланина и тирозина Фенилаланин – незаменимая аминокислота, так как в клетках животных не синтезируется ее бензольное кольцо. Метаболизм метионина осуществляется по 2-м путям: включается в белки или превращается в тирозин под действием специфической
Нарушения обмена нуклеотидов
Нарушения обмена нуклеотидов КсантинурияКсантинурия – наследственная энзимопатия, связанная с дефектом ксантиноксидазы, что приводит к нарушению катаболизма пуринов до мочевой кислоты. В плазме крови и моче может наблюдаться 10-ти кратное снижение уровня мочевой
В нарушение воли аргентинского народа
В нарушение воли аргентинского народа В предыдущие годы «Перонизма» Аргентина объединяла сильное и хорошо организованное профсоюзное движение с централизованным государством, в высокой степени вовлеченным в экономику. Оба сотрудничали с избранными частными
Нарушение дыхания
Нарушение дыхания При нарушении процесса дыхания у собаки резко изменяется состав крови, что неизбежно ведет к изменению функции жизненно важных центров и может закончиться смертью животного.У новорожденных щенят нарушение акта дыхания наблюдается сравнительно часто.
Болезни обмена веществ
Болезни обмена веществ Болезни, связанные с нарушением обмена веществ у собак, довольно многочисленны. Причина — нарушение генетической информации, в результате чего гены, ответственные за воспроизведение белков в организме, не обеспечивают нормального синтеза
Болезни обмена веществ
Болезни обмена веществ Ожирение Помимо клиники этих заболеваний в данной главе приводятся способы симптоматического лечения увеличенных лимфоузлов и критических состояний, связанных с:а) лихорадкой;б) гипотермией;в) истощением.Причиной этого заболевания является
Нарушение прикуса
Нарушение прикуса Под прикусом понимают особенность соотношения жевательных поверхностей зубов верхней и нижней челюстей при их смыкании.Состояние и качество прикуса играют немаловажную роль на начальном этапе пищеварения у животных. Нарушение прикуса приводит к
Нарушение количества зубов
Нарушение количества зубов Любой вид животного имеет определенное количество постоянных зубов. У взрослой собаки их 42. Процесс выведения новых пород собак с определенными рабочими качествами повлиял на количество зубов.Короткомордые породы, как правило, имеют меньшее