Ген кровоточивости

Врачи пытались объяснить болезненную кровоточивость то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза. Первым прозорливо указал на истинную причину заболевания в 1461 г. профессор Деритского университета (ныне г. Тарту в Эстонии) наш соотечественник Александр Александрович Шмидт. Он создал ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его догадка была блестяще подтверждена, когда выяснилось, что в крови таких больных не хватает некоторых белков плазмы, присутствующих у здоровых людей.

Первое появление термина гемофилия (от греч. haima — кровь и phileo — люблю) историки медицины приписывают диссертации некоего Ф. Хопфа «О гемофилии, или наследственной склонности к смертельным кровотечениям», защищенной им в 1928 г. в Вюрцбюрге. Современникам Хопфа слово не понравилось. «Слово гемофилия столь дико и бессмысленно, что никло им не гордится», — писали они. Тем не менее, несмотря на первое негативное восприятие, термин устоялся, дойдя в неизменном виде до наших дней. Уже знакомые с генетической терминологией и законами наследования признаков немецкие исследователи Бауэр и Шлосман в 1922–1924 гг. указывали на рецессивный характер ее наследования, сцепленного с полом. Это означало, что дефектный ген находится в одной из двух женских X хромосом. При наличии у женщин второго исправного гена во второй X хромосоме заболевание не проявляется. У мужчин из двух половых хромосом только одна является X хромосомой, которую он получает от своей матери. Следовательно, если такая хромосома у мужчины будет содержать дефектный ген, его действие обязательно проявится.

Это несложное рассуждение хорошо объясняло наследование гемофилии в семьях, где от заболевания страдали только мужчины. Так, например, хорошо известно, что четвертый сын и восьмой ребенок английской королевы Виктории I страдал и умер от гемофилии. Следовательно, его мать являлась носительницей дефектного гена, который она передала двоим из своих пяти дочерей. Они, в свою очередь, передали его далее в ряду поколений. В частности, дочь Виктории Беатрис вышла замуж за Генриха принца Баттенбергского. Двое мальчиков от этого брака умерли во младенчестве от кровотечений. Вторая дочь Виктории — носительница гена гемофилии Алиса вышла замуж за Людовика принца Гессенского. От этого последнего брака на свет появились два сына, один из которых страдал гемофилией, и пять дочерей, две из которых — Ирген и Александра — также унаследовали «ген кровоточивости».