Генетический пол

Генетический пол

Первым в списке Мани значится хромосомный (или генетический) пол. Генетические различия между мужским и женским полом представляют собой фундаментальную основу феномена пола, отражающую важнейшую черту полового размножения. У подавляющего большинства млекопитающих, включая человека, каждый индивид наследует от родителей две половые хромосомы — одну от отца, другую от матери. У человека, как и у других млекопитающих, женские индивиды имеют в своем хромосомном наборе две Х-хромосомы (женский генотип обозначается XX), а мужчины одну X и одну Y-хромосому (соответственно, генотип обозначают X Y). Пол будущего ребенка зависит от того, какая из отцовских половых хромосом окажется в сперматзоиде, опродотворившем яйцеклетку. Если это будет Х-хромосома, то на свет появится девочка, а если Y — мальчик. Поскольку, мужской генотип несет в себе только одну X и одну Y-хромосому, то гены, сцепленные с полом, присутствуют у мужчин в единственном числе, а у женщин — в двойном наборе. Поэтому, любые генетические аномалии затрагивающие гены, расположенные в Х-хромосоме у мужчин, обязательно находят свое внешнее проявление. Напротив, ввиду того, что у женщин две Х-хромосомы, вероятность проявления аномальных генов, расположенных на Х-хромосоме — невелика. Такое случается лишь в условиях близкородственных браков, например при женитьбе между двоюродными или троюродными братья ми-сестрам и. В большинстве случаев соответствующие «здоровые» гены на парной хромосоме будут препятствовать клиническому проявлению болезни у женщины.

Распространенными примерами такого рода болезней, сцепленных с полом, являются гемофилия и дальтонизм. Оба заболевания в подавляющем числе случаев встречаются у мужчин. Например, тяжелой формой гемофилии страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II. Однако ни одна из его четырех сестер, равно как и мать, Александра Федоровна, передавшая ему ген гемофилии, от этого недуга не страдали.

Часто женский пол у человека рассматривают как базовый и более устойчивый к воздействию внешней среды, чем мужской (в дальнейшем мы еше не раз обратимся к этому факту). Х-хромосома более активна, чем Y, и несет на себе множество генов, необходимых для нормального функционирования как женского, так и мужского организма. Поскольку у женщин две XX, то в литературе часто задавался вопрос, каким образом у них происходит регуляция выработки продуктов, определяемых генами половой хромосомы. Сравнительно недавно, в 1995 г., Н. Вильямс показал, что в генотипе человека присутствует механизм компенсации дозы, уравнивающий экспрессию генов Х-хромосомы у мужчин и женщин (подробнее мы останавливались на этом в главе 2).

Следует, правда, заметить, что последние исследования в области строения Y-хромосомы показали, что ранние представления о ней оказались во многом ошибочны. Во-первых, в ее структуре насчитывается не 40, а 79 генов, во-вторых, мужская хромосома изобилует так называемыми зеркальными полями (комплексами, дублирующими строение активных участков каждого гена). Они позволяют «ремонтировать» участки генов, поврежденных мутациями. Такой механизм обеспечивает устойчивость мужского организма, нейтрализуя действие генетических аномалий на Y-хромосоме. По сути дела, зеркальные поля играют ту же компенсаторную роль, что и парный (неповрежденный) ген на второй Х-хромосоме, если первая оказывается с дефектом.

Наличие набора из XX или XY-хромосом определяет хромосомный пол человека. Однако это обстоятельство вовсе нс предполагает, что из зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с данным набором половых хромосом разовьется индивид по внешним признакам соответствующий данному полу. Известны примеры (например, синдром нехватки дигидротестостерона), когда на свет появлялась девочка, а в период полового созревания с ней происходили бурные морфологические преобразования, и девочка превращалась в полноценного молодого мужчину (см. об этом ниже).