Глава 6. Разведение генов

Глава 6. Разведение генов

…воспитывавшихся в разных приемных семьях. Bouchard et al., 1990.

…чем у изучавшихся пар людей, выбранных случайным образом. Строго говоря, корректное сравнение следует проводить с двумя представителями различных пар однояйцевых близнецов, выросших порознь.

…практически не оставляют места для возражений. Сирила Бёрта, пионера в области такого изучения близнецов, посмертно обвиняли в фальсификации результатов. Это бросило тень на всю соответствующую сферу исследований, хотя позже все сомнения развеялись, так как удалось получить новые данные, подтвердившие результаты Бёрта.

…первый закон генетики поведения. Turkheimer, 2000. Второй закон гласит: «Воспитание в семье значит меньше, чем влияние генов». Третий закон формулируется так: «Вариативность сложных поведенческих признаков человека зачастую не объясняется воздействием генов или воспитанием».

…если у одного близнеца наблюдается аутизм… Steff enburg et al.,1989; Bailey et al., 1995. Здесь есть свои градации: точное числовое значение зависит от того, даем ли мы узкое определение аутизму или же рассматриваем заболевания аутического спектра. Кроме того, размеры выборок здесь очень малы, так что получаемые величины статистически некорректны, и по ним нельзя делать уверенные выводы.

…уровень соответствия… В работе: Hallmayer et al. (2011) даются более высокие уровни соответствия для разнояйцевых близнецов по сравнению с более ранними исследованиями (Steff enb urg et al., 1989; Bailey et al., 1995). Согласно этим новым оценкам, генетические факторы действительно влияют на развитие аутизма, но не так сильно, как предполагалось ранее.

А как насчет шизофрении? Cardno, Gottesman, 2000.

…синтезируя белки. Вам может показаться, что клеткам вообще незачем вырабатывать белки, ведь мы потребляем белки с пищей. На самом деле пищеварительная система расщепляет получаемые белки на аминокислоты, а из этих аминокислот клетки делают новые белки.

…каждая клетка вашего организма содержит один и тот же геном. У этого правила есть некоторые исключения, взять хотя бы определенные клетки иммунной системы или вариации, возникающие из-за ошибок при репликации ДНК.

…соединяющий внутреннюю часть нейрона с внешней средой… Иногда «дверь» и «туннель» находятся в одной из близлежащих молекул, а не в самом рецепторе. Рецептор может открыть «дверь», посылая еще один сигнал, подобно тому как электрическая дверь открывается, если нажать кнопку. Такой рецептор не является ионным каналом и именуется метаботропным. Рецепторы, обсуждаемые в тексте, – ионные каналы, они относятся к типу ионотропных.

…называется каналопатией. Kullmann, 2010.

…металлические или глиняные колпаки… Miles, Beer, 1996; Leroi, 2006.

…слишком маленькие размеры мозга при рождении. Клиническое определение микроэнцефалии: размер мозга на 2–3 стандартных отклонения ниже нормы или еще меньше (Mochida, Walsh, 2001).

…узор складок… Mochida, Walsh, 2001.

…из-за большой доли близкородственных браков – между двоюродными братьями и сестрами. Leroi, 2006; Mochida, Walsh, 2001.

…значительной задержкой умственного развития… Mochid a, Walsh, 2004.

…мутации генов, контролирующих миграцию нейронов… Guerrini, Parrini, 2010.

…конус роста ведет себя подобно псу… Kolodkin, TessierLavigne, 2011.

…толстый пучок из двухсот миллионов аксонов… Эту оценку см. в: Tomasch, 1954; Aboitiz et al., 1992.

…подобные изменения не так сильно сказываются на человеке, как микроцефалия. Paul et al., 2007. Пациенты с «расщепленным мозгом», у которых мозолистое тело оказывалось рассечено в результате операции по лечению эпилепсии, также страдали относительно небольшим ухудшением функционирования мозга.

…появляется свыше полумиллиона синапсов в секунду. Эту оценку см. в: Huttenlocher, 1990, рис. 1.

К началу зрелости общее число синапсов снижается… Huttenlocher, Dabholkar, 1997. Сходные наблюдения получены при изучении коры головного мозга обезьян: Rakic, 1986.

…будут связаны отнюдь не идеальным образом. Я уже говорил о каналопатиях – отклонениях, при которых дефектные ионные каналы мешают отдельным нейронам и синапсам нормально передавать электрические сигналы. Поскольку нейронная активность изменяет коннектомы благодаря хеббовской пластичности и другим подобным механизмам, каналопатия, судя по всему, должна приводить к аномалиям в выстраивании межнейронных связей. Данный пример показывает, что коннектопатии могут служить причиной и других типов нейропатологии.

При рождении мозг аутиста в среднем чуть меньше мозга обычного новорожденного… Подробный анализ см. в: Redcay, Courchesne, 2005. Там сведены воедино результаты многих исследований.

…объявляют шизофрению и аутизм расстройствами нейроразвития. Lewis, Levitt, 2002; Rapoport et al., 2005.

…аутизм и шизофрению вызывает какая-то нейропатология… Friston, 1998. Карл Вернике и немецкий психиатр Эмиль Крепелин (Emil Kraepelin) еще в начале XX века предложили теорию, согласно которой развитие психозов обусловлено коннектопатией (Kubicki et al., 2005).

…слишком мало связей… Courchesne, Pierce, 2005; Geschwind, Levitt, 2007.

…в подростковые годы снова резко снижается. Huttenlocher, Dabholkar, 1997.

…подталкивает мозг к психозу. Согласуется ли теория коннектопатии с наблюдаемым действием препаратов, направленных на лечение шизофрении? Проявляемые симптомы психоза становятся менее выражены, если пациенту вводят лекарства, которые влияют на синапсы, выделяющие допамин. Эти симптомы можно вызывать у нормальных людей, вводя им медикаменты, которые влияют на синапсы, выделяющие глутамат. (Примеры таких средств – кетамин или фенциклидин. Если их применять как наркотики, нормальный человек постепенно станет шизофреником, это могут подтвердить врачи «скорой помощи».) Согласно традиционным взглядам, связи в мозгу шизофреника нормальны, однако синапсы у него работают не так, как надо. Неправильное функционирование синапсов корректируется с помощью антипсихотических препаратов, а вызывается, наоборот, психогенными. Но может существовать и другое мнение: антипсихотические средства вызывают изменения функционирования синапсов, и эти изменения компенсируют коннектопатию у шизофреников, тогда как психогенные препараты «подделывают» эффекты коннектопатии для нормальных людей. Такое возможно, поскольку изменения в функционировании синапсов и в распределении связей могут оказывать на организм сходное воздействие. К примеру, резкое ослабление синапса может оказаться неотличимым от его полного исчезновения. Есть и другие, более тонкие версии. Возможно, мы ошибочно считаем аномалии в функционировании синапсов и отклонения в межнейронных связях двумя независимыми типами дефектов. Предположим, исчезновение синапсов вызвано их ослаблением, которое, в свою очередь, вызвано изменением нейронной активности. Если аномалии в функционировании синапсов меняют рисунок активности, то из-за этого и связи в мозгу могут создаваться аномальным образом. Кроме того, всякая аномалия в связях, существовавшая первоначально, может привести к возникновению аномальных рисунков активности, что, в свою очередь, способно привести к дальнейшему развитию аномальных связей. Коннектопатия в таком случае будет сопровождать шизофрению, но трудно будет определить, где причина, а где следствие.

…неофренология не может заранее определить, каким будет IQ у отдельной личности. Впрочем, неофренологи способны уверенно предсказывать умственную отсталость, когда мозг чрезвычайно мал (скажем, при микроэнцефалии).

…у обследуемого разовьется БХ… Лекарства от этой болезни пока не существует, к тому же тест не позволяет предсказать, когда начнут проявляться симптомы. Поэтому большинство людей, среди родственников которых были проявления БХ, предпочитают не проходить этот тест.

Понимание генетики аутизма и шизофрении… Со временем специалисты по геномике, возможно, выявят все генетические дефекты, влияющие на развитие аутизма. Возможно, тогда появится целый спектр генетических тестов, позволяющий более точно предсказывать возникновение этого отклонения. Но даже если будут известны все соответствующие мутации генов, точное прогнозирование аутизма, возможно, затруднят сложные межгенные взаимодействия.

…корректируя генетические дефекты… Ehninger et al., 2011; Guy et al., 2011.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.