Примеры персональных интерпретаций ДНК-генеалогии носителей гаплогруппы R1b

Дальнейший расссказ о гаплогруппе R1b продолжим на конкретных примерах четырех ее носителей, которые проживают в Российской Федерации. Они представили свои гаплотипы в 111-маркерном, 67-маркерном (два человека), и 25-маркерном форматах. Свои субклады они не знали, а без них проводить исторические интерпретации практически бесполезно. Поэтому задача состояла в реконструкции субклада, и последующем выяснении исторической картины рода в той степени, в которой это было возможно.

История первая (потомок древнеямной культуры)

Был представлен 111-маркерный гаплотип, гаплогруппа и субклад сообщены не были.

12 24 14 10 11 14 12 12 12 13 13 30–16 9 10 11 11 25

15 19 31 14 15 16 18–10 10 19 23 15 15 18 15 37 37 12

12 – 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 22 23 16 10 12 12 17

9 12 22 20 14 13 11 13 11 11 12 12 35 15 9 16 12 28 26

19 12 11 13 11 10 9 12 12 10 11 11 30 12 13 24 14 10 10

20 15 21 13 24 18 11 15 23 12 23 18 10 14 18 9 12 11

Несложно было заметить, что гаплотип относится к гаплогруппе/субкладу R1b-L23, и наиболее вероятно является частью следующей цепи субкладов:

R1b > L23 > Z2103/Z2105/CTS1078 > CTS7822 > CTS9219 > Y5587

Конкретно, все эти субклады будут выявлены у носителя данного гаплотипа, или конечный субклад окажется Z2103, CTS7822, CTS9219 или Y5587, или еще более глубокий, пока еще не обнаруженный, который будет выявлен позже, при тестировании в специализированной компании или лаборатории, или в других ДНК-тестирующих организациях.

Фрагмент диаграммы субкладов гаплогруппы R1b, более детальный в части, содержащий субклад Z2103

Отнесение представленного гаплотипа к цепи субкладов: R1b > L23 >Z2103/Z2105/CTS1078 > CTS7822 >CTS9219 > Y5587 базируется на ряде характерных признаков гаплотипа (начиная с того, что DYS393 – 12, DYS464 = 14 15 16 18 и т. д.) и положении гаплотипа на дереве древних гаплотипов (то есть происходящих от древних общих предков) гаплогруппы R1b в 111-маркерном формате. Гаплотип, помеченный знаком X, находится в середине ветви слева внизу на дереве гаплотипов. Эта ветвь из 41 гаплотипов относится практически полностью к субкладу L23-CTS1078, и другие гаплотипы ветви – к субкладам CTS7822 и CTS9219. Возраст этой ветви – примерно 4000 лет. Это рассчитано из того, что ветвь имеет суммарно 1111 мутаций от базового гаплотипа ветви для всех 41 гаплотипов

12 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 16 9 10 11 11

25 15 19 30 14 15 16 18 – 11 11 19 23 15 16 19 17

36 38 12 12–11 9 15 16 8 10 10 8 10 11 11 23 23 16

10 12 12 15 8 12 22 20 14 12 11 13 11 11 12 12 34 15

9 16 12 26 26 19 12 11 12 12 10 9 12 12 10 11 11 30

12 13 24 14 10 10 21 15 19 13 24 17 12 15 24 12 23

18 10 14 17 9 11 11

и это дает 1111/41/0.198 = 137 ? 159 условных поколений, то есть 3975 ± 415 лет от общего предка ветви. Представленный гаплотип отличается от базового гаплотипа на 30 мутаций (отмечены), и это дает примерно то же временное расстояние в 4000 лет от общего предка ветви.

История ветви по современным представлениям следующая. Как было изложено выше, гаплогруппа R1b образовалась (путем возникновения специфической мутации в Y-хромосоме) от гаплогруппы Ri, чей вышестоящий субклад (гаплогруппа R) был обнаружен недалеко от Байкала с датировкой 24 тысяч лет назад. Сама гаплогруппа R1b появилась, видимо, тоже в Южной Сибири примерно 20 тысяч лет назад, и постепенно передвигалась на запад на протяжении многих тысяч лет – через Южный Урал, Северный Казахстан, до Средней Волги, на этом пути создав много археологических культур – ботайскую, самарскую, хвалынскую, средневолжскую, древнеямную. Именно в древнеямной культуре, в самарском регионе, недавно был обнаружен субклад R1b-Z2103, то есть субклад представленного здесь гаплотипа. Его предки ведут прямую ДНК-генеалогическую линию из древнеямной культуры с датировками 4700–5300 лет назад. Видимо, субклад Z2103 прошел бутылочные горлышки популяции, при которых большая часть племени погибала, племя опять возрождалось, и продолжало род уже от более недавних общих предков. Так, ветвь Z2103 продолжает свою линию последние 4000 лет.

Дерево из 205 гаплотипов древних субкладов гаплогруппы Rlb-M269 и нижестоящих субкладов L23, L150, L51, Р310, Р311, CTS4528, CTS7822 и CTS9216 в 111-маркерном формате. Представленный для экспертизы гаплотип обозначен индексом X.

Все гаплотипы дерева имеют общего предка, который жил 4580 ± 460 лет назад. Ветвь слева внизу из 41 гаплотипа, в которую входит гаплотип X, имеет общего предка, который жил 3975 ± 415 лет назад. Гаплотипы взяты из проекта ht35[234]

Примерно 6100 лет назад субклад L23 разделился на две ДНК-линии, L51 и Z2103, и обе продолжили миграционный путь от Средней Волги через

Кавказ в Месопотамию, и далее кружным путем в Европу. При этом потомки субклада L51 до Европы дошли (видимо, в основном через Пиренейский полуостров, и далее как культура колоколовидных кубков), а потомки субклада Z2103 не дошли, и остались в основном в России, на Кавказе, и в Месопотамии. В итоге в Европе число носителей Z2103 во многие сотни раз ниже, чем носителей Z51 и их потомков. Так что у представленного гаплотипа – редкая для Европы гаплогруппа.

Выявленная ветвь из 41 гаплотипа – многонациональная, и это вызвано тем, что субклад Z2103 древний, и за прошедшие несколько тысяч лет его потомки разошлись по миру, уже не относительно направленными миграциями, а неупорядоченными переездами. Поэтому в ветви – жители России (7 человек), Германии (5), Армении, Италии и Англии (по з человека), Испании и Польши (по 2 чел.), Украины, Чехии, Ирландии, Франции, Пуэрто-Рико, Эфиопии (по 1 чел.). Но это только те, кто сделали анализ на 111-маркерные гаплотипы, то есть люди относительно состоятельные. Если перейти на короткие гаплотипы, то в выборках преобладают жители Кавказа и Турции.

История вторая (древняя, но не очень определенная)

Представлен 67-маркерный гаплотип, о субкладах сообщено не было:

13 23 14 10 11 14 12 12 12 13 13 29–18 9 10 11 11 25

15 19 30 15 15 16 18–11 10 19 23 16 15 17 17 37 40 13

12 – 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 21 23 16 10 12 12 15

8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 13 12

Этот гаплотип относится к гаплогруппе R1b, и с равным успехом может быть отнесен к субкладу М269, или к нижестоящему субкладу U106 и его подчиненным субкладам. Дело в том, что по виду гаплотипа, даже 67-маркерного, субклады М269 и M269-U106 практически не разделяются. Поэтому для дальнейшего прояснения, относится ли показанный выше гаплотип к терминальному субкладу М269* или к M269-U106, надо выявлять глубокие снипы. Тем не менее, и приведенный гаплотип позволяет получить немало информации.

Фрагмент диаграммы субкладов гаплогруппы R1b, содержащий цепочку снипов от M269 до U106

Один из путей отнесения гаплотипа – это построение дерева гаплотипов (в данном случае в 67-маркерном варианте, представленный гаплотип это позволяет) и посмотреть, вписывается ли гаплотип в ветви дерева, или ему на дереве нет места, и он «высовывается» в виде непристроенного одиночки. Оказалось, что гаплотип, приведенный выше, комфортно располагается как на 67-маркерном дереве М269 (среди составляющих его гаплотипов субкладов М269*, L23, L51 и L151), так и на 67-маркерном дереве U106. Здесь звездочка М269* означает, что М269 – терминальный субклад, и нижестоящих снипов на соответствущей Y-хромосоме не обнаружено.

На рисунке приведено 67-маркерное дерево из 597 гаплотипов древних субкладов М269*, L23, L51 и L151. Представленный гаплотип оказался в отдельной ветви в верхней правой части дерева, куда указывает угол квадратика с буквой X. Эта ветвь развернута на последующей диаграмме, где гаплотип отмечен той же буквой X. Как видно, он сидит там довольно комфортно, что показывает, что гаплотип не чужой для этой ветви.

Ветвь, в которой находится представленный гаплотип, состоит из 56 гаплотипов, с базовым (предковым) гаплотипом

13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 17 9 10 11 11 25

15 19 29 15 15 16 17 – 11 11 19 23 16 15 18 17 36 38

12 12–11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12

12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12

от которого представленный гаплотип отличается на 14 мутаций. Этот показатель нам пригодится в данном описании в дальнейшем. Всего в ветви от базового гаплотипа имеется 941 мутация, что показывает, что общий предок ветви жил 941/56/0.12 = 140 ? 163 условных поколения (по 25 лет) назад, то есть 4075 ± 430 лет назад. Число мутаций (14) от этого предкового гаплотипа в целом согласуется, в пределах погрешности расчетов, с тем, что представленный гаплотип – прямой потомок общего предка ветви.

Дерево из 597 гаплотипов древних субкладов гаплогруппы Rlb-M269 и нижестоящих субкладов L23, L150, L51, Р310, Р311, CTS4528, CTS7822 и CTS9216 в 67-маркерном формате (дерево в 111-маркерном формате показано на другом рисунке). Острая ветвь слева вверху – это примесные гаплотипы, случайно попавшие в список (составлен на основе Проекта FTDNA ht35, из списка которого выбраны только 67-маркерные гаплотипы, и добавлен представленный гаплотип, приведенный выше, обозначенный индексом X). Все гаплотипы дерева имеют общего предка, который жил 4660 ± 470 лет назад (практически та же датировка, что для 111-маркерных гаплотипов, 4580 ± 460 лет назад). Ветвь справа наверху из 56 гаплотипа, в которую входит гаплотип X, имеет общего предка, который жил 4075 ± 430 лет назад. Гаплотипы взяты из проекта ht35[235]

Гаплотип, помеченный X, комфортно сидит на ветви дерева в ближайшем окружении ряда гаплотипов, которые представляют дилемму – или X относится к М269*, или к нижестоящему субкладу R1b-U106. Такая возможность была проверена, построив дерево из 829 гаплотипов субклада U106 в 67-маркерном формате, и добавив к нему представленный гаплотип.

Дерево из 829 гаплотипов субклада U106 в 67-маркерном формате, к которым добавлен представленный для экспертизы гаплотип, обозначенный индексом X. Все гаплотипы дерева имеют общего предка, который жил 3780 ± 380 лет назад (практически та же датировка, в пределах погрешности расчетов, что для 111-маркерных гаплотипов, 3580 ± 360 лет назад). Ветвь справа наверху из 15 гаплотипов, в которую входит гаплотип X, имеет общего предка, который жил 3000 ± 370 лет назад. Гаплотипы взяты из проекта[236]

Базовый (предковый) гаплотип ветви, в которую входит гаплотип X, имеет вид

13 23 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 17 9 10 11 11 24

15 19 29 15 15 17 17 – 11 10 19 23 17 15 17 17 36 39

12 12–11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 22 23 16 10 12

12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 13 12

в нем отмечены и мутаций от представленного гаплотипа. Как мы видим, представленный гаплотип ближе к соответствующей ветви субклада U106, чем субклада М269*. Это не означает, что отнесение гаплотипа завершено, но это показывает, что нашему коллеге желательно протестироваться на субклад U106.

Фрагмент диаграммы субкладов гаплогруппы R1b, содержащий цепочку снипов от U106 до Z12

Поскольку субклад U106 в основном западноевропейский, с наибольшей частотой встречается в Германии, то его исследованию в литературе было уделено особое внимание, поскольку исследователи – в основном западноевропейцы и их потомки.

Все гаплотипы в его ветви были довольно тщательно изучены на глубокие субклады, правда, в разной степени. Если у коллеги окажется в итоге субклад U106, эта информация поможет в выборе снипов для тестирования.

В заключение – история гаплогруппы и гаплотипа. Начальный этап появления и миграции гаплогруппы R1b описан в предыдущей «истории», вплоть до древнеямной кулыуры, в которой обнаружены ископаемые R1b с датировками 4600–5300 лет назад. На этом пути, возможно, еще в Сибири, образовалась гаплогруппа R1b-M269, примерно 13 тысяч лет назад, но общий предок ныне живущих носителей гаплогруппы М269* жил примерно 7 тысяч лет назад. Остальные не оставили выжившего потомства.

Следующим образовался субклад L23, примерно 6400 лет назад, видимо, уже на Урале или немедленно после него. Пройдя до Средней Волги и охватив окружающие регионы, эрбины, носители гаплогруппы R1b-M269-L23, пошли на юг, через Кавказ, в Месопотамию. Затем они прошли длинным кружным путем в Европу, образуя на этом пути субклады L51 и L151, и уже на Пиренейском полуострове образовался субклад U106, параллельно с субкладом Р312. Они и составили первую волну культуры колоколовидных кубков, которая заселила континентальную Европу и Британские острова между 4800 и 3500 лет назад.

В настоящее время носители гаплогруппы R1b насчитывают примерно 60 % мужского населения Западной и Центральной Европы. В современной России гаплогруппы R1b относительно немного, около 5 %, и это в основном древние субклады, М269*, L23 и L23-Z2103, причем последний – в значительной степени потомок древнеямной культуры, которая датируется археологами в основном временами 5000–6000 лет назад. Если у нашего коллеги тестирование все-таки выявит М269*, то его ДНК-линия происходит из тех древних времен.

История третья (древний европейский гаплотип давностью 4500 лет)

Представлен 67-маркерный гаплотип:

13 25 15 11 11 11 12 12 12 12 13 28–19 9 10 11 11 25

14 19 29 15 15 16 17–11 11 18 23 15 15 20 16 37 38 11

12 – 11 9 15 16 8 11 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12 14

8 12 23 20 14 12 11 13 11 11 12 13

Наиболее удаленный известный прямой предок жил в Смоленской области. Сообщено, что выявленный субклад R1b-U152*, то есть, судя по звездочке, он заявлен как терминальный. Также при тестировании ДНК определена серия негативных снипов.

Тестирующая компания несколько перестаралась – достаточно было показать, что негативны снипы L2, Z36 и Z56 (то есть те, что непосредственно под U152), и можно было бы уже не тестировать снипы Z367, Z49, L4 и S47, но, с другой стороны, лучше перетипировать, чем недотипировать. В итоге сделанный вывод был правильный – представленный гаплотип действительно относится к субкладу U152*.

Фрагмент диаграммы субкладов гаплогруппы R1b, содержащий цепочку снипов от М343 до Z145 (нижестоящий от U152)

Перейдем к рассмотрению представленного 67-маркерного гаплотипа, и посмотрим, на какую ветвь дерева гаплотипов гаплогруппы U152 с субкладами он попадет. Это дерево приведено на рисунке, и построено из 425 гаплотипов гаплогруппы U152 в 67-маркерном формате. Представленный гаплотип находится на правой стороне дерева и помечен символом X, на него указывает угол квадратика с символом X. На дереве есть серия молодых (плоских) ветвей, но в искомой ветви таких нет, она – в старой части дерева. Общий предок всего дерева жил 3900 ± 390 лет назад, и эта датировка в точности воспроизвелась для 67– и 111-маркерных гаплотипов. Видно, как точно и надежно откалиброваны контанты скорости мутаций для 67-маркерных (0.12 мутаций на гаплотип на условное поколение) и 111-маркерных (0.198 мутаций на гаплотип на условное поколение). Число мутаций считали от базового (предкового) гаплотипа всего дерева:

13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29 – 17 9 10 11 11 25

15 19 29 15 15 16 17–11 11 19 23 16 15 18 17 36 38

12 12–11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12

12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12

Здесь отмечены 19 мутаций по отношению к представленному гаплотипу, что разводит его и базовый гаплотип дерева на 19/0.12 = 158 ? 187 условных поколений, или примерно 4675 лет. Это означает, что общий предок этих двух гаплотипов, представленного и предкового, жил примерно (4675 + 3900)/2 = 4290 лет назад. Это согласуется с последними данными расчетов по геному (коллектив YFull), согласно которым субклад U152 возник между 4200 и 4900 лет назад.

Рассмотрим более внимательно ветвь, в которой находится представленный гаплотип, и которая состоит из восьми гаплотипов. На все гаплотипы приходится 139 мутаций, что дает 139/8/0.12 = 145 ? 169 условных поколений, то есть 4225 ± 550 лет до общего предка. Это опять соответствует времени возникновения субкладa U152. Представленный гаплотип среди них является самым древним, потому что он отмечен терминальным снипом U152*. Итак, можно заключить, что представленный гаплотип идет напрямую от древнего общего предка, который жил примерно 4200 лет назад, и на протяжении этого времени в ДНК-линии U152* нашего коллеги не появились (или пока не обнаружены) нисходящие субклады.

Дерево из 424 гаплотипов субклада U152 в 67-маркерном формате, к которым добавлен представленный для экспертизы гаплотип, обозначенный индексом X. Все гаплотипы дерева имеют общего предка, который жил 3900 ± 390 лет назад (та же датировка, что для 111-маркерных гаплотипов, 3900 ± 390 лет назад). На это указывают 11374 мутации, содержащиеся во всех 424 гаплотипах дерева в 111-маркерном формате (представленный гаплотип туда не входит, поскольку он 67-маркерный), что дает 11374/424/0.198 = 135 ? 156 условных поколений (по 25 лет каждое), или 3900 ± 390 лет. 0.198 – константа скорости мутации для 111-маркерных гаплотипов. Для 425 гаплотипов в 67-маркерном формате (включая уже представленный гаплотип) число мутаций составляет 6867, что дает 6867/425/0.12 = 135 ? 156 условных поколений, то есть ровно ту же самую величину лет до общего предка. Ветвь из 8 гаплотипов, в которую входит гаплотип X, имеет общего предка, который жил 4225 ± 550 лет назад. Гаплотипы взяты из проекта[237].

Перейдем теперь к истории субклада R1b-U152*, гаплотип которого мы рассматриваем. Древнейший этап описан в двух предыдущих историях, вплоть до прибытия эрбинов, носителей гаплогруппы R1b, на Ближний Восток. Затем носители гаплогруппы R1b-M269-L23 прошли длинным кружным путем в Европу, образуя на этом пути субклады L51 и L151, и уже на Пиренейском полуострове образовался субклад Р312, параллельно с субкладом U106. Они и составили первую волну культуры колоколовидных кубков, которая заселила континентальную Европу и Британские острова между 4800 и 3500 лет назад.

В ходе этой волны примерно 4500–4600 лет назад образовался субклад U152, дочерний по отношению к Р312. Общий предок современных носителей U152 жил примерно 3850 лет назад, и такой сдвиг общих предков к несколько (или значительно) более поздним временам случается часто, так как старые ДНК-линии отмирают, круг носителей данного субклада сужается, и формируются «новые» общие предки выжившего потомства.

В настоящее время пик распределения носителей субклада U152 (с нисходящими субкладами) приходится на Францию (в некоторых местах до 71 % мужской популяции), в ряде регионов Италии доходит до 63 % и 54 %, в Риме – 45 %, в Калабрии 44 %, в Сицилии 36 %, на Сардинии 31 %.

В данном случае наш коллега запросил, а не происходит ли он от евреев, потому что многие евреи-ашкенази относятся к гаплогруппе R1b. Хорошо, проверим этот вариант. Среди евреев носители этой гаплогруппы расходятся на несколько ДНК-линий, которые образуют «кластеры», или ветви. Одна из них, самая древняя, имеет базовый гаплотип

13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29–17 9 10 11 11 25

15 19 28 15 15 16 17–11 12 19 23 15 15 18 18 36 38

12 12

Выделены четыре мутации от базового гаплотипа U152. Общий предок этой группы евреев жил 5650 ± 710 лет назад, и четыре мутации (эквивалентные 4/0.09 = 44 ? 46 условных поколений, то есть 1150 лет расхождения от общего предка U152) помещают общего предка евреев этой группы и U152 на (1150 + 5650 + 4200V2 = 5500 лет назад. Это явно предковый по отношению к U152 субклад, и может быть или L151 (расчет по снипам дает время его возникновения примерно 5600 лет назад, с коридором погрешности в интервале 5000–6300 лет назад), или L51 (время его возникновения примерно бюо лет назад, с коридором погрешности в интервале 5500–6800 лет назад, данные коллектива YFull). Иными словами, ДНК-линия евреев уходит на Ближний Восток, в шумерские времена, когда в Месопотамии мигрировали эрбины, носители гаплогруппы R1b.

Остальные ветви евреев-ашкенази гаплогруппы R1b относительно молодые, и сходятся к общим предкам, которые жили, видимо, в Европе, 1250±260, 1075±175 и 775±250 лет назад. Их базовые гаплотипы, соответственно:

12 24 14 10 11 14 11 12 12 13 14 29–17 9 10 11 11 25 15

19 30 15 15 16 16–11 10 19 23 17 16 17 17 38 38 12 12

13 24 14 11 11 14 12 12 11 13 13 28–17 9 10 11 11 26 15

19 30 15 15 15 18–11 11 19 23 16 15 18 19 36 37 12 11

12 24 14 10 11 15 12 12 12 13 14 28–15 9 9 11 11 25 14

19 29 15 15 16 17–11 12 19 23 16 17 19 17 34 38 12 12

Общий предок всех этих четырех гаплотипов ашкенази жил 5400–5600 лет назад, что полностью согласуется с приведенной выше величиной для Ближнего Востока. Таким образом, европейские евреи гаплогруппы R1b получили свои ДНК-линии не от европейцев, и не от носителей U152, в частности; это их древние линии, полученные от эрбинов, еще в доеврейские времена.

Гаплогруппа/субклад U152 пришел в Россию уже из Европы, видимо, относительно недавно, в средние века, когда в 17-м веке формировались войска иноземного строя, а затем в Россию устремились многочисленные немцы, голландцы, бельгийцы, французы, итальянцы, на государственную службу (часто получая дворянство), а также как заводчики и мелкие предприниматели. Возможно, носитель гаплотипа нашего коллеги попал в Россию именно таким путем. Об этом могут рассказать архивные материалы. К евреям он отношения не имеет.

История четвертая, родственная

Про данную историю стоит упомянуть только потому, что представленный гаплотип (в 25-маркерном формате) поступил от родного брата по отцу (то есть от дяди) героя предыдущей истории. Его гаплотип

13 25 15 11 11 11 12 12 12 12 13 28–19 9 10 11 11 25

14 19 29 15 15 16 17

в точности совпадает с первыми 25 аллелями гаплотипа племянника (см. историю третью), так что за суммарных три поколения мутации в 25-маркерном гаплотипе не произошло. Но не надо думать, что у всех племянников и их дядей гаплотипы будут всегда одинаковы, теоретическая вероятность единичного мутационного различия между ними в 25-маркерном гаплотипе равна 0.28. Это на самом деле означает, что у ста таких пар в 28 случаях мутация произойдет, а у 72 пар – не произойдет. Для 67-маркерных гаплотипов вероятность единичной мутации у дяди и племянника (или у прадедушки и правнука) равна 0.72, то есть пропорция будет уже обратной. В остальном все выводы истории предыдущей (для племянника) относятся и к его дяде.