Примеры персональных интерпретаций ДНК-генеалогии носителей гаплогруппы I2

Дальнейший расссказ о гаплогруппе I2 продолжим на конкретных примерах трех ее носителей, которые проживают в Российской Федерации. Один имеет субклад I2a1b2a1-L147.2, второй – I2а2а-М223, третий – I2с. Они представили свои гаплотипы, в 67-маркерном, 111-маркерном и 67-маркерном форматах, соответственно.

История первая

Представлен 67-маркерный гаплотип, сообщено, что ДНК-тестирование показало гаплогруппу 12а.

13 24 17 11 14 15 11 13 12 13 11 30–17 8 10 11 11 25

15 20 0 12 14 15 15–10 10 20 21 15 12 19 17 35 35 11

10 – 11 8 15 15 7 12 10 8 11 9 12 22 22 16 10 12 12 12

7 10 30 21 13 14 10 13 11 11 12 9

Как отмечалось выше, эта гаплогруппа распространена по всей Восточной Европе, и у подавляющего большинства носителей гаплогруппы был обнаружен снип l2a-CTS10228, он же L147.2, а при более глубоком тестировании – снипы S17250/ YP204, Y4460 или Z17855. По виду гаплотипа совершенно ясно, что представлен именно такой гаплотип. Вопрос – сможем ли мы по виду гаплотипа предсказать некоторые нижестоящие снипы? Ответ – нельзя, потому что даже 111-маркерные базовые гаплотипы указанных субкладов практически одинаковы. Более того, все они имеют одинаковый «возраст», примерно 2200 лет, и за это время в 111-маркерном гаплотипе накапливается в среднем примерно 16 мутаций, а точнее 16 ± 4 мутации. Это количество мутаций накапливается в гаплотипах каждого из трех субкладов, причем, поскольку возраст субкладов одинаковый, то кривая распределения мутаций примерно одинаковая в каждом субкладе. Но какой бы субклад ни подходил для нашего коллеги, его датировка укладывается в величину 2100 ± 220 лет до общего предка всей восточно-европейской ветви.

Таким образом, предки носителя представленного гаплотипа вели ДНК-линию практически напрямую от общего (обобщенного) предка данной ветви. «Обобщенного» – потому что ветвь состоит из гаплотипов потомков трех родственных, «параллельных» субкладов S17250, Y4460 и Z17855, которые имеют один и тот же «возраст», и которые, как мы выяснили, по гаплотипам, даже 111-маркерным, не разделяются. Их можно идентифицировать в каждом конкретном случае, в том случае и для носителя представленного здесь гаплотипа, только прямым тестированием на глубокие субклады. При накоплении достаточного количества данных, можно будет понять, какие из этих трех субкладов (и других, которые будут со временем найдены) относятся преобладающе к какой территории, к какому географическому региону Восточной Европы. Собственно, в этом и есть смысл детального изучения глубоких субкладов. Потому что за этим тянется информация об исторических путях далеких и не очень далеких предков.

История вторая

Представлен 111-маркерный гаплотип, сообщено, что ДНК-тестирование показало гаплогруппу I2а2а, снип М223.

15 23 15 10 15 15 11 14 12 14 12 32–16 8 9 11 11 25 14

20 28 11 14 14 15–11 10 19 21 15 14 18 21 32 40 12

10 – 11 8 16 16 8 11 10 8 10 9 12 22 22 15 11 12 12 15 9

14 27 21 11 13 12 12 11 12 12 11–32 13 8 15 10 24 27

16 12 11 14 11 12 9 13 11 10 10 12 32 10 12 22 13 11 10

20 15 23 9 24 14 12 14 27 12 21 18 12 15 17 9 12 11

Поскольку восточноевропейцы, включая этнических русских гаплогруппы I2а, в подавляющем большинстве относятся к субкладу CTS10228/ L147.2, точнее, к его нисходящим трем субкладам, можно было ожидать, что представленный гаплотип относится к одному их тех субкладов, с базовым гаплотипом, приведенным выше во врезке, и общим предком, который жил 2170 ± 225 лет назад. Воспроизведем этот гаплотип (мутации от представленного гаплотипа помечены):

13 24 16 11 14 15 11 13 13 13 11 31 – 17 8 10 11 11

25 15 20 32 12 14 15 15 – 10 10 21 21 15 12 18 18

34 35 11 10–11 8 15 15 7 12 10 8 11 9 12 22 22 16

10 12 12 12 7 10 30 21 13 14 10 13 11 11 12 9 – 31

14 8 14 11 27 27 19 12 11 11 13 11 9 13 11 10 11 12 31

11 12 22 15 11 10 23 15 18 11 25 14 11 16 23 11 23

18 10 15 19 9 12 11

Совершенно ясно, что представленный гапло-тип не относится к восточно-европейскому субкладу. На дереве гаплотипов ниже они расположены на противоположных сторонах 111-маркерного дерева гаплотипов. И не удивительно – между гаплотипами находится 108 мутаций (!), то есть в среднем почти мутация на каждый маркер, что соответствует огромному времени между ними, и, видимо, приводит к общему предку в субкладе Р37.2 или CTS595, между 18 и 21 тысяч лет назад.

Для рассмотрения данного случая краткая диаграмма субкладов гаплогруппы I2 на рисунке выше уже недостаточна, и нижнюю часть ее надо расширить, начиная со снипа М223, который в данном случае показан прямым определением.

Диаграмма субкладов (в сокращении) гаплогруппы I2а2а-М223, справа приведено примерное время образования субклада (по данным коллектива YFull[96]).

Попытаемся определить место представленного гаплотипа на общем дереве 111-маркерных гаплотипов гаплогруппы I2 из Проекта I FTDNA[97]. Для этого возьмем все 63 гаплотипа гаплогруппы I2 в 111-маркерном формате, добавим к ним представленный гаплотип, и построим дерево из полученных 64 гаплотипов с помощью профессиональной компьютерной программы (PHYLIP). Цель этого эксперимента – выяснить, в окружении каких гаплотипов и из каких субкладов окажется представленный гаплотип. Дерево этих 111-маркерных гаплотипов приведено на рисунке.

Дерево из 64 гаплотипов гаплогруппы I2 в 111-маркерном формате. Ветвь слева внизу из шести гаплотипов (на 8 часов, между гаплотипами 29 и 33) – западноевропейская ветвь субкладов CTS10228 с общим предком 2010 ± 290 лет назад. Ее базовый 111-маркерный гаплотип точно совпадает с базовым гаплотипом для восточно-европейской ветви, приведенным во врезке выше. Все гаплотипы имеют 3898 мутаций от базового (предкового) гаплотипа, что дает 3898/64/0.198 = 308 ? 420 условных поколений (по 25 лет) до общего предка, то есть 10500 ± 1060 лет до общего предка 64 человек гаплогруппы I2.

Гаплотипы взяты из Проекта[98] гаплогруппы I.

Положение представленного гаплотипа обозначено на дереве индексом X. Это – отдельная, хорошо выраженная ветвь из семи подобных по виду, предположительно родственных гаплотипов, один из которых гаплотип нашего коллеги. Базовый гаплотип этой ветви

15 23 15 10 15 15 11 13 12 14 12 32 15 8 10 11 11 25 14

20 28 11 14 14 15 11 10 19 21 14 14 17 19 33 39 12 10

11 8 15 16 8 11 10 8 10 9 12 21 22 15 11 12 12 14 9 13

27 20 11 13 12 12 11 12 12 11 31 13 8 15 11 24 27 16 12

11 13 11 13 9 12 11 10 11 12 32 10 12 22 13 11 10 20 15

22 9 23 14 12 14 28 12 21 18 12 15 17 9 12 11

отличается на 23 мутации (отмечены) от представленного гаплотипа, то есть гаплотип удален от предкового для данной ветви на 23/0.198 = пб ? 132 условных поколения (по 25 лет), то есть примерно на 3300 лет. В то же время все семь гаплотипов ветви имеют 163 мутации от показанного выше базового гаплотипа, то есть общий предок этой ветви жил 163/7/0.198 = 118 ? 134 условных поколения, то есть 3350 ± 425 лет назад. Мы видим, что эти две величины совпадают практически идеально (3300 и 3350 лет, тем более в пределах погрешности расчетов). Это означает, что представленный гаплотип почти идеально вписывается в данную ветвь из семи гаплотипов, и соответствует ей и по гаплотипу, и по удалению от нее, и по расчитанному возрасту общего предка ветви. Так что ветвь представленного гаплотипа мы нашли.

Подводя итоги, следует заключить, что снипы предствленного гаплотипа должны быть в ареале снипов, представленных с датировками на диаграмме снипов на рисунке, и скорее всего среди снипов Р95, CTS6433 и Z79. Их можно попытаться определить напрямую в соответствующей коммерческой лаборатории.

История третья

Представлен 67-маркерный гаплотип, сообщено, что ДНК-тестирование показало гаплогруппу I2C, снип L596.

14 24 15 10 12 13 11 13 12 12 1128 – 18 8 8 11 1124 15 2131111115 15 – 10 ю 19 2115 13 1717 34 34 14 10 12 8 1б 16 8 13 10 8 10 9 12 21 21 1б 11 12 13 13 8 14 25 21 12 13 11 13 11 12 12 11

Поскольку глубже, чем I2C–L596, субклад не определяли, то цепочка фактически идентифицированных субкладов в гаплогруппе I довольно короткая: I-M170 > I2-M438 > I2C–L596. Но возможны следущие нисходящие субклады, которые пока не определяли (ниже 12с, см. рисунок):

Диаграмма субкладов (в сокращении) гаплогруппы I2с-L596, справа приведено примерное время образования субклада (по данным коллектива YFull[99]).

На рисунке ниже приведено дерево 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы 1-М 170 (гаплотипы взяты из Проекта гаплогруппы I[100]). Отдельно выделяются ветви субкладов И (слева) и 12 (справа), включая ветвь субклада I2C–L596, в которой представленный гаплотип помечен крестиком. Последняя ветвь состоит из трех подветвей, и она приведена ниже в увеличенном виде, где представленный гаплотип опять помечен крестиком.

Дерево из 454 гаплотипов гаплогрупп II, 12а, 12Ь и I2c-L596 в 111-маркерном формате. Всю левую часть дерева занимают гаплотипы гаплогруппы I1-M253, с общим предком 3690 ± 370 лет назад, что практически совпадает с датировкой 3725 ± 370 лет, и на фоне древних ветвей на правой стороне дерева ветвь I1-M253 имеет плотный, компактный вид. гаплогруппа I2 занимает правую часть дерева, там расположены гаплотипы субкладов 12а, 12Ь, и 12с, последние – в правой верхней части дерева, и отделены от остальных высокой узкой ветвью, которя к 12с не относится (но которую почему-то держат в Проекте). На представленный гаплотип указывает угол квадратика с буквой X. Гаплотипы взяты из Проекта[101]гаплогруппы I.

Представленный гаплотип входит в состав подветви из 9 гаплотипов. Это гаплотипы из Грузии, Белоруссии, Литвы, Австрии и Турции. Базовый гаплотип этой ветви (17 мутационных отличий от представленного гаплотипа отмечены, в ряде случае, как, например, в мультимаркерах, мутации считаются по определенным правилам):

14 24 15 10 12 13 11 13 11 13 11 29 – 18 8 8 11 11 24

15 20 32 11 14 15 16 – 11 10 19 21 15 13 17 19 34 36

12 10 12 8 16 16 8 12 10 8 10 9 12 21 21 16 11 12 13 14

8 13 25 20 12 13 11 13 11 12 12 11

Все девять гаплотипов подветви имеют 123 мутации от этого базового гаплотипа, что означает, что общий предок подветви жил 123/9/0.12 = 114 ? 129 условных поколений, или 3225 ± 430 лет назад. 17 мутаций представленного гаплотипа от базового гаплотипа подветви дает 17/0.12 = 142 ? 166 условных поколений, то есть расхождение с базовым гаплотипом подветви составляет примерно 4150 ± 1090 лет, и их общий предок жил 3690±760 лет назад, то есть примерно того, когда и общий предок подветви, в пределах погрешности расчета. Это показывает, что носитель представленного гаплотипа – прямой потомок общего предка ветви гаплогруппы I2с, который жил примерно в конце II тыс. до н. э.

Чтобы понять, насколько сложной и трагической была история субклада L596 и его нижестоящих субкладов, заметим, что сам субклад L596 возник примерно 21600 лет назад (как показывает лесенка его снипов в Y-хромосоме), но он в ходе истории Европы то почти полностью погибал, то снова возрождался из немногих выживших носителей L596. В итоге последний выживший предок представленного гаплотипа и его подветви на дереве гаплотипов жил примерно 3225 лет назад, соседней подветви (из семи гаплотипов) на диаграмме выше – примерно 2475 лет назад, верхней подветви (из девяти гаплотипов) – 2800 лет назад, и всех трех ветвей вместе – 5950±645 лет назад. А геномный анализ показывает, что нижестоящий (по отношению к l2с) субклад l2c1 был образован 15800 лет назад; следующий ниже субклад, l2c1a-L1251 – 10200 лет назад, про остальные данных данных пока нет. Вместо такой древности мы видим, что пока обнаружены три ветви L596, возраст каждой – около 3200–2500 лет назад.

Итак, подводим итоги по состоянию наших знаний на сегодняшний день. Гаплогруппа I – очень древняя, образовалась более 40 тысяч лет назад, где – пока неизвестно, но скорее всего в Европе или в Малой Азии. Около 30 тысяч лет назад она разошлась на субклады I1 и I2, и последний разошелся на субклады l2a, l2b и l2с примерно 21600 лет назад. Гаплогруппы I, l1, l2а и 12с обнаружены в древних ископаемых костных останках в Анатолии и Европе (центральная Европа и Швеция) с датировками 8400–7000 тысяч лет назад. Древнейший из обнаруженных ископаемых I – это субклад l1e, с археологической датировкой 8315 ± 100 лет назад. Сейчас потомки его живут от Британских островов до Турции. Но примерно 4500 лет назад жизнь носителей гаплогруппы I, как и всех остальных в Европе резко нарушается, и почти все гаплогруппы (кроме R1b) из Европы исчезают, или откатываются на периферийные районы Европы, часть уходит в Переднюю Азию и на Кавказ.

Эти гаплогруппы в виде отдельных представителей проходят долгий и болезненный период выживания, и выжившие начинают приумножаться, формируя общих предков новых ветвей. В их числе были и носители субклада I2C–L596, пошедшие «в рост» 3200–2500 лет назад, то есть в конце II – середине I тыс. до н. э. Почти тогда же стала возрождаться гаплогруппа I2а, общий предок которой жил 2200 лет назад в Восточной Европе, и около 5000 лет назад на Британских островах. В II тыс до н. э. стала возрождаться и гаплогруппа l1, с выжившим общим предком примерно 3700 лет назад.

Отрадно, что нижестоящие субклады L596 разделяются на соответствующие ветви гаплотипов. Это значит, что при выявлении этих нижестоящих субкладов при массовом тестировании (хотя бы у полусотни носителей I2с) мы сможем провести более детальное отнесение гаплотипов к субкладам, и более детально разобраться с преимущественной географией субкладов.