Кто и что может спрашивать?

Кто и что может спрашивать?

А как быть с теми желаниями родителей, которые касаются их детей? Они (желания) – мерило всех вещей? Или желание узнать, что будет с их ребенком, появится в будущем? Вопрос о том, кто и что о чьих генах может узнать, на мой взгляд, самый важный, когда речь идет о будущей силе, генах, которые будет иметь ребенок. Почему? Сколько конкретных желаний родителей принимать в расчет, если, например, известно, что ежегодно в Китае примерно миллион беременностей прерывается, потому что при исследовании во время беременности выясняется, что родится девочка, а родители хотят мальчика?

А надо ли, чтобы родители все знали о генах своих детей? У мужчины есть сестра, которая страдает болезнью Хантингтона. Умная и совершенно здоровая жена и мать в сорок два года вдруг потеряла рассудок, перестала узнавать своих детей, не знала, как ее зовут, и превратилась в больную, за которой требовался уход. Болезнь проявилась только во взрослой жизни, но в генах она была с самого начала. Она была заложена генетически, и ее появление нельзя было предотвратить, ее нельзя было излечить. Муж ушел от нее, ухаживать за ней остался брат. И не только за ней – он стал опекуном обоих детей этой женщины. Теперь он узнает, что болезнь генетическая, то есть унаследованная. Вероятность того, что у каждого прямого потомка этой женщины в этом же возрасте проявится болезнь и он так же сляжет, как его мать, – 50 %. Более того, он выясняет, что генетики при чтении ДНК могут установить, какие гены больные, а какие здоровые. Так называемые пророческие генетические анализы дают генетику возможности, которых нет ни у одного врача-клинициста. Генетик может совершенно здоровому человеку предсказать, какими болезнями он заболеет (или не заболеет). Брат женщины, имеющей болезнь Хантингтона, пошел к генетику и попросил его сделать генетический анализ своим племянникам. А ведь у него самого два сына. Это значит, ему нужно обеспечить финансовую поддержку всем четырем парням, а оплатить учебу каждому он просто не в состоянии. Поэтому из двух своих племянников он выбирает того, кто подает больше надежд, – того, кто умнее и в сорок лет не растеряет весь свой ум. Это было верное решение вложения денег. Придуманная история? Возможно, и придуманная. Но если бы в моей практике и не было такой истории, я все равно бы задумался над этим. Кто и что о чьих генах и когда может узнавать? Есть над чем призадуматься…

Глухонемая пара спрашивает через переводчицу, возможно ли уже во время беременности установить, родится ребенок глухим или нет. Существуют разные известные и еще не известные признаки, по которым определяют глухоту. По ним можно определить, родится у глухонемой пары слышащий ребенок или тоже глухой. Вероятность этого, как и вопрос, можно ли проверить это с помощью генетического анализа, зависит от вида генотипа. Но пренатальное исследование в этом отношении несущественно, потому что лечения на таком раннем сроке нет, а прерывание беременности из-за установления факта, что ребенок родится глухим, конечно, не имеет никаких оправданий. Родители имеют в виду, что они все равно никогда не сделают аборт, если выяснится, что ребенок будет глухим, но возможно, решатся на него, если он будет слышащим. На самом деле они хотят повысить шанс родить глухого ребенка. О таком мы уже слышали. В этом случае мотивация не в том, чтобы присоединиться к элитной группе глухонемых людей. Скорее всего, больше имеет место страх, что слышащий ребенок для того, чтобы научиться говорить, должен много часов проводить со слышащими и говорящими людьми. Но у этой пары нет в семье никого слышащего, к тому же они не хотят ежедневно отдавать свое дитя на многие часы каким-то чужим людям. Так и получается, что кто-то хочет слышащего ребенка, а кто-то глухого. Но кто и что о чьих генах и когда может спрашивать? Есть над чем призадуматься…

Что вообще значит быть больным? Или: что для кого значит быть больным? На примере с мотыльком березовым я попытался показать, что речь постоянно идет о взаимосвязи между генами и окружающим миром. Если береста имеет светлые прожилки, то для мотылька лучше иметь светлую окраску. Если бы пренатальная диагностика как-нибудь выяснила, что в семье появится потомство с черным окрасом, семье мотыльков предложили бы прервать беременность. У черного мотылька нет никаких шансов выжить – его мгновенно заметят на березе враги – птицы – и съедят. Но теперь цвет прожилок у берез из-за загрязнения окружающей среды в этом регионе меняется на черный. И значит, пренатальный диагноз светлого березового мотылька отныне будет иметь противоположный вывод. Черная мутация оказывается выгодной, тем самым хорошей или «здоровой». Утрированный пример, я знаю. Но здесь все средства хороши. Я хочу донести до каждого, что нельзя наверняка знать, какой генотип человека правильный или оптимальный.

Я пойду еще дальше. На первый взгляд совершенно негативная мутация на второй взгляд (который мы, возможно, еще не сделали) оказывается преимуществом. Например, недавно было обнаружено, что ген GJB2 при условии, что он мутирован у обоих родителей (и у папы, и у мамы), может привести к глухоте. Если же мутация затронула только один из генов, носитель будет слышать. Но почему этот вид мутации сохранился? Почему она до сих пор есть, ведь она несет в себе лишь недостаток? Чистая случайность? Результаты новейших исследований показали, что это не случайность. Удалось доказать, что у носителей такого мутированного гена легко заживают раны. Кто бы мог подумать! Поэтому мутация, которая, если она затрагивает оба гена, приводит к глухоте, так широко распространена. Думаю, что здесь нечего больше сказать. Кроме того, полагаю, мы понятия не имеем, сколько всего нам еще не известно.