Синдром де ля Шапеля

Синдром де ля Шапеля

Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.

Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.

Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.

Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.



Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

Синдром Шершевского — Тернера

Из книги автора

Синдром Шершевского — Тернера Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией


Синдром Клайнфельтера

Из книги автора

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста


Адреногенитальный синдром

Из книги автора

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние


Синдром Дауна

Из книги автора

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые


Синдром кошачьего крика

Из книги автора

Синдром кошачьего крика В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась


Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Из книги автора

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет


Синдром «Фольксвагена»

Из книги автора

Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без


Синдром Суайра

Из книги автора

Синдром Суайра Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона


Синдром Кляйнфельтера

Из книги автора

Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет


Синдром Марфана

Из книги автора

Синдром Марфана Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий


13.4. Синдром убийства королей и президентов

Из книги автора

13.4. Синдром убийства королей и президентов Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные


7.1. «Синдром общих блоков»

Из книги автора

7.1. «Синдром общих блоков» Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие


Пикквикский синдром

Из книги автора

Пикквикский синдром Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не