Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера

Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет не менее 47. Встречаются мужчины, у которых наблюдается 48 хромосом (кариотип XXXY), 49 хромосом (XXXXY) и даже 50 хромосом (XXXXXY). Подобный феномен называется нерасхождением хромосом и приводит к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера. Это будет мальчик, а затем мужчина с заметными признаками женственности во внешнем виде: широкие бедра, склонность к ожирению, слабо развитая растительность на лице. У таких мужчин увеличенные молочные железы по типу женских, клинически маленький пенис и слабо развитые яички. Происходит это примерно в одном случае на тысячу мальчиков.

Синдром Кляйнфельтера: женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы

Кроме всего прочего, у больных наблюдается поражение центральной нервной системы, перерождение сперматогенного эпителия яичек, нередко – снижение интеллекта, низкое либидо и обычно пониженная потенция. Уровень тестостерона находится в пределах 10–11 нмоль/л, что соответствует нижней границе нормального содержания этого гормона у мужчин. Как правило, мужчины, страдающие этим синдромом, все же способны к половой жизни и вступают в брак, но они всегда неизлечимо бесплодны.

Точно так же с частотой один случай на тысячу рождаются мальчики, имеющие в своем генотипе две Y-хромосомы. Они растут быстрее и выше, чем их сверстники, отличаются грубыми, топором рублеными чертами лица, примерно у половины из них отмечается некоторое снижение интеллекта в обмен на повышенную сексуальность.

Одно время была очень популярна теория, согласно которой носителям двух мужских хромосом приписывали склонность к агрессии и преступной деятельности. На основании положений этой теории мальчиков с выявленным XYY кариотипом предлагали даже помещать в особые учреждения, где бы их воспитывали специально обученные психологи: наградой за такую заботу должно было стать значительное снижение преступности. Однако более поздние исследования опровергли эти домыслы. Несмотря на то что среди преступников на самом деле встречаются лица с подобным хромосомным отклонением, говорить о каких-либо тенденциях не приходится. Среди обладателей такого аномального хромосомного набора немало вполне адекватных людей, впрочем, как и преступников среди хромосомно полноценных мужчин – пруд пруди.

Ни синдром Суайра, ни синдром де ля Шапеля, ни синдром Кляйнфельтера ни в коей мере нельзя считать проявлением гермафродитизма. Изучение хромосомного набора истинных гермафродитов показывает, что большинство их (60 %) по кариотипу женщины, 20 % имеют мужской кариотип, остальные 20 % – мозаичный кариотип, то есть сочетание в одном организме разных генетических линий (XO/XY, XX/XY, XX/XXY и т. п.). Главный отличительный признак гермафродитизма от перечисленных синдромов – наличие у человека половых органов и половых желез обоего пола. У большинства истинных гермафродитов в половозрелом возрасте происходят менструации при абсолютной азооспермии. Основными причинами гермафродитизма называют аномалии в строении участков генов, в частности перерождение Y-хромосомы в Х-хромосому, превращение участка Y-хромосомы в неполовую хромосому (аутосому) и присутствие патологических генов, изменяющих пол.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.