Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Синдром Марфана

Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда яркое образное название этой диспропорции — арахнодактилия (греч. dactyl — палец и Arachna — женщина, по легенде превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана, который считается полулетальным, поскольку связан с пороками сердца. Синдром вызван наследственным нарушением развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А. Марфаном.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты. Другими словами, их самый крупный сосуд тела, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Его стенка способна в любой момент лопнуть, как прохудившаяся труба. Тем не менее, некоторые люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью, синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, — повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческою тела (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии; адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал гигантским ростом — 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами — типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже самым любимым писателем XIX века, — Ганс Христиан Андерсен. Его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь, в конечном счете, виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав, и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед». Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождала у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства…

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе со впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Николо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях о великом виртуозе скрипки: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска, лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и — самое главное тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса. В толпе, слушавшей его импровизации на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие, что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Многие вплоть до XX века верили слухам, что в молодости Николо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению, которое позволяло маэстро выполнять труднейшие пассажи. Далеко не каждый современный виртуоз в состоянии точно их воспроизвести. Сам же Паганини, казалось, без видимых усилий извлекал из скрипки невероятные трели, и даже исполнял сложнейшие вариации на одной струне. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Другого Паганини человечество до сих пор не получило.

Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини: бледная кожа, глубоко посаженые глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы — абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота, или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва. Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи совпадают с классическими симптомами синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, длинные кисти и стопы с тонкими «паукообразными» пальцами. Неудивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производила впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных им не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности. Великим музыкантом, оставившим огромное творческое наследие, включающее, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром, также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до второй мировой войны уже тоща прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда выдавалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор», — писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», — замечал он относительно себя., Из наших современников синдромом Марфана, возможно, обладал биолог Г. В. Никольский, который уже ко времени окончания Московского университет имел пять печатных трудов. За тридцать последующих лет работы число его печатных публикаций превысило три сотни. Причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый, даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются, безусловно, вредными?

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

Глава 3 Секреты самурайских мечей

Из книги автора

Глава 3 Секреты самурайских мечей Отделкой золотой блистает мой кинжал; Клинок надежный, без порока; Булат его хранит таинственный закал — Наследье бранного востока. М. Ю. Лермонтов Наши предки, даже не подозревая о существовании микроорганизмов, успешно использовали


Синдром Клайнфельтера

Из книги автора

Синдром Клайнфельтера Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста


Адреногенитальный синдром

Из книги автора

Адреногенитальный синдром Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние


Синдром Дауна

Из книги автора

Синдром Дауна Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые


Синдром «Фольксвагена»

Из книги автора

Синдром «Фольксвагена» На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без


Синдром Суайра

Из книги автора

Синдром Суайра Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона


Синдром де ля Шапеля

Из книги автора

Синдром де ля Шапеля Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих


Синдром Кляйнфельтера

Из книги автора

Синдром Кляйнфельтера Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет


Секреты долгожителей

Из книги автора

Секреты долгожителей Старость – явление, которое может быть изучено методами точной науки, а последние со временем, быть может, установят правила для сохранения здоровья и силы в том возрасте, когда в настоящее время часто приходится уже прибегать к общественной


Синдром Марфана

Из книги автора

Синдром Марфана Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий


Секреты эпидемий

Из книги автора

Секреты эпидемий Слово «эпидемия» греческое. В буквальном переводе оно означает «среди людей». По существу же, эпидемией называется повальная болезнь, охватывающая большое количество людей. В случае пандемии болезнь распространяется на все районы земного шара. Такое


Темные секреты Рокфеллера

Из книги автора

Темные секреты Рокфеллера Роль Фонда Рокфеллера в американской и глобальной популяционной политике не была случайна, и эта политика не являлась незначительным аспектом миссии этого учреждения. Она была ядром. Эта популяционная политическая роль содержала ключи для


Секреты забывчивости

Из книги автора

Секреты забывчивости К наблюдениям Манассеиной и других исследователей «доэнцефалографической эры» стоит отнестись критически. Условия жизни людей с тех пор изменились, а с ними изменились и все «отражения» этой жизни, в том числе, конечно, и соотношение количества


Пикквикский синдром

Из книги автора

Пикквикский синдром Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не


Секреты «корабля пустыни» и его родственники в америке

Из книги автора

Секреты «корабля пустыни» и его родственники в америке В чем секрет сказочного умения верблюда пересекать раскаленные пустыни из конца в конец, нигде в пути (даже пройдя тысячу километров) не выпив ни глотка?И это не легенды: действительно верблюды совершают такие