Дефекты сетчатки и цветовая слепота

Дефекты сетчатки и цветовая слепота

Более трех веков назад знаменитый английский физик Исаак Ньютон проделал простой опыт. Он пропустил луч света через стеклянную призму, получив на выходе целый спектр цветных полос. Их окраска варьировала от красноватой до фиолетовой. Именно такой спектр появляется порой на небе после дождя — это радуга. Цвет ее полос зависит от разных углов преломления лучей солнца, проходящих через падающие капельки воды, которые играют роль бесчисленных призмочек.

Открытие Ньютона не было сюрпризом для художников. Они уже давно подметили, что большинство красок палитры удается получать путем смешения трех основных цветов: красного, зеленого и синего. Такие цвета называют основными. Подобные наблюдения опыты Ньютона подтверждали. Неудивительно поэтому, что в головах исследователей возникла идея о трихроматичности цветового зрения у человека (греч. chroma — цвет). В 1802 г. врач и физик Томас Юнг высказал предположение, что в глазу у человека должны существовать три вида рецепторов («приемников»), каждый из которых воспринимает только один из трех основных цветов. Сочетание сигналов от этих рецепторов и создает все цвета природы, которые поэт Ли Хант образно назвал «улыбкой природы».

Время подтвердило блестящую догадку Юнга. В 1960 г. был изобретен замечательный прибор — микроспектрофотометр. С его помощью можно было измерять особенности поглощения света одиночными клетками человека, расположенными на дне его глаза. Слой таких светочувствительных клеток называют сетчаткой. Расположенные в этом слое клетки-«палочки» воспринимают белый свет, а «колбочки» — различные цвета. Для подобных измерений кусочки сетчатки выделяли из человеческих трупов. В результате удалось доказать, что существует три типа колбочек. Одни специализируются на восприятии красного цвета, другие — зеленого, а третьи — синего.

Впервые о возможных сбоях в восприятии цветов у некоторых людей публично заговорил еще в 1794 г. Джон Дальтон. Он опубликовал статью, в которой писал, что видит цвета совсем не так, как прочие люди. «Та часть изображения, которую остальные называют красной, мне представляется всего лишь чем-то, почти не отличающимся от тени или неравномерного освещения», — писал Дальтон. Его откровения позволили выяснить позже, что около 8 % мужчин и 1 % женщин белой расы страдают различными нарушениями цветового зрения. Таких людей стали называть дальтониками, а врожденные нарушения цветового восприятия — дальтонизмом. В середине XIX века шотландский физик Джеймс Максвелл обнаружил, что существует как минимум два типа дальтоников. Одни из них имеют проблемы с восприятием зеленого цвета, другие — красного. Максвелл назвал таких людей дихроматами (греч. di — два). Позже, уже во второй половине XX века, выяснилось, что у дихроматов колбочки сетчатки не реагируют либо на зеленый, либо на красный свет.

Восприятие света и цвета у человека, как и у большинства животных возможно благодаря специальным белкам — зрительным пигментам. Наиболее известный из них — родопсин, с помощью которого палочки сетчатки способны реагировать на фотоны света. Помимо родопсина существует еще несколько разновидностей зрительных пигментов, очень похожих на него по строению. В частности, есть белки, специфически реагирующие либо на синий, либо на зеленый, либо на красный свет. У человека два гена, кодирующие «красные» и «зеленые» белки, расположены в X хромосоме. Ген, кодирующий «синий» белок, находится в хромосоме № 7. Теперь становится понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Для того чтобы дефекты цветового восприятия проявлялись у лиц женского пола, обе их X хромосомы должны нести соответствующие дефектные гены, а такое случается нечасто. Вместе с тем, по оценкам генетиков, каждая шестая женщина является носительницей мутаций в генах, кодирующих белки цветового восприятия. Именно поэтому признак «дальтонизм» обычно сцеплен именно с мужским полом. У мужчин ведь только одна X хромосома. Нарушения восприятия синего цвета встречаются и у мужчин, и у женщин с равной вероятностью и наследуются как аутосомно-доминантный признак.

Среди генетически обусловленных нарушений зрения отмечена и полная цветовая слепота. Механизм ее возникновения еще не до конца ясен. Среди японцев люди с таким нарушением встречаются с вероятностью 2,8/10000. В других странах полная цветовая слепота встречается еще реже.

Любые врожденные патологические изменения самой сетчатки приводят к резкому падению зрения. На сетчатке могут возникать складки, разрывы, ее слои способны разделяться (ретиношизис).

Сетчатка может начать отслаиваться. В этом случае у человека в глазу возникают «вспышки», плавающие пятна и тени. С подобными нарушениями в наше время помогает справляться лазерная микрохирургия. Врожденная полная отслойка сетчатки является редкой аутосомно-доминантной патологией, бороться с которой почти невозможно.

Не менее неприятными последствиями для зрения грозит пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки), в результате которого происходит постепенная дегенерация фоторецепторных клеток. Это заболевание в среднем встречается с частотой 1/10000 и нередко является следствием брака между родственниками. Часто пигментный ретинит является частью сложных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, среди которых можно упомянуть следующие:

— синдром Бардет — Билла (полидактилия и умственная отсталость);

— синдром Бессена — Корнувей (эритроциты неправильной формы);

— синдром Рефсума (потеря слуха, сухость кожи);

— синдром Ушера (ослабление слуха).

Резкое снижение зрения происходит также в результате врожденной атрофии сосудистой оболочки глазного дна или ее склероза.

Одним из самых опасных заболеваний таз, которое может быть наследственно обусловленным, является ретинобластома — злокачественная опухоль нервных клеток сетчатки. Обычно этот вид рака возникает спонтанно с вероятностью около 1/20000, но примерно в 8 % случаев отмечена его доминантная передача в ряду поколений. Возможно, этот грозный процент еще выше, поскольку люди с ретинобластомами редко доживают до детородного возраста; поэтому случаи наследования ретинобластом прослеживать трудно. Тем не менее, описано более ста семей с наследственной ретинобластомой. Обычно такая форма заболевания возникает одновременно в обоих глазах и развивается еще в раннем детстве. Начальные этапы заболевания бессимптомные. Первым грозным признаком развивающейся ретинобластомы является «свечение» зрачка. Дело в том, что опухоль имеет беловатый цвет. Поэтому она как бы просвечивает через глаз отраженным светом. Этот зловещий отблеск врачи называют порой «амавротическим кошачьим глазом». Дальнейшее развитие опухоли приводит к воспалению тканей глаза, глаукоме и потере зрения. Порой в процессе борьбы с опухолью глаз приходится удалить. Возможно, это меньшее зло по сравнению с прорастанием ретинобластомы в головной мозг и образования множественных вторичных опухолей (метастазов) в полости черепа, легких, ночках и других внутренних органах.