Причины — в генах

Причины — в генах

Современное содержание термина «терапия» давно не соответствует значению древнегреческого слова терапейя — ухаживание, уход. Терапевтическое вмешательство в наши дни предполагает поиск и ликвидацию причин заболевания. За последние несколько столетий медицина сделала в этом направлении решающий рывок от носового платка как средства для ликвидации последствий простуды до вакцин и производимого биотехнологическим путем интерферона для уничтожения ее истинных виновников — вирусов гриппа. В начале двадцать первого века мы стоим на пороге новой эры в медицине, когда станет возможным эффективно лечить не только приобретаемые, но и врожденные недуги такие как фиброз легких, мышечную дистрофию, приводящую к раннему склерозу семейную гиперхолестеролемию, серповидно-клеточную анемию, гемофилию и наследственный диабет. Речь идет о разработке и внедрении в практику методов генной терапии, способной корректировать, а в идеале и полностью ликвидировать дефекты в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющих все наследственные свойства организмов.

Именно такие дефекты, кстати, являются причиной и ненаследственных раковых заболеваний. В результате мутаций, которые могут быть вызваны повышенными дозами радиации, избытком ультрафиолета или действием особых канцерогенных веществ, в ДНК клетки возникают те или иные повреждения. Если эти участки (гены) кодируют важные для жизнедеятельности клетки белки, последствия такого повреждения могут быть драматическими. В лучшем случае клетка окажется неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем — начнет при этом еще и бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли. Составляющие ее клетки будут нести какой-либо поврежденный мутантный ген. В остальных же к метках тела этот ген будет работать нормально. В случае врожденных, теистических заболеваний все клетки тела, включая и половые несут дефект в определенном гене, поскольку его копия была поручена от одного или даже обоих родителей еще при оплодотворении.

Классический пример врожденного генетического заболевания — фенилкетонурия. Повреждение одного единственного гена приводит к неспособности организма перерабатывать продукты разложения одной из 20 аминокислот — фенилаланина. В результате продукты ее распада накапливаются в избыточном количестве, что может принести в раннем возрасте к задержке умственного развития ребенка. До сих пор врачи предписывали больным с таким пороком определенную диезу, снижающую количество вредных метаболитов. В идеале же следует «вырезать» дефектный ген и «вставить» на его место нормальный, неповрежденный. На первый взгляд такая задача представляется абсолютно нереальной. Фенилкетонурия, как уже говорились, — заболевание врожденное, а это означает, что все клетки такого пациента, включая клетки кончика его носа, аппендицита и сердца, несут поврежденный ген. Общее же количество клеток взрослого человека оценивается в несколько десятков миллиардов, и каждая из них содержит десятки тысяч генов.