Исследование вод

Исследование вод

Эффективным способом предупреждения появления на свет детей с врожденными аномалиями развития и генетическими болезнями (является так называемая пренатальная диагностика (греч. natans — рождение), то есть анализ, который проводится еще до рождения ребенка в процессе его внутриутробного развития.

Много важной информации о развитии плода можно почерпнуть, исследуя кровь беременной женщины. Например, известно, что в сыворотке крови будущей матери содержится особое вещество — так называемый а-фетопротеин, который вырабатывается печенью. Его концентрация обычно увеличивается, если у эмбриона имеется врожденный дефект развития нервной трубки и брюшной стенки. Нервная трубка — это эмбриональный зачаток большей части будущей нервной системы младенца. Поэтому ясно, что ненормальное развитие этой части зародыша обязательно будет приводить к тяжелейшим порокам развития. Концентрация другого вещества — хорионического гонадотропина — обычно повышается у женщин, которые вынашивают плод с синдромом Дауна. Таким образом, по анализу уже нескольких капель крови будущей матери можно отнести ее в группу риска. Существуют и другие подобные тесты, с помощью которых можно получить информацию о развитии зародыша. Не вызывает сомнения, что в будущем мощность подобных методик будет только возрастать.

Более прямые данные о состоянии хромосом зародыша дает исследование его клеток. Ясно, что делать биопсию плода (то есть получать кусочек его ткани для исследования) напрямую опасно. Это может вызвать последующий аборт. Поэтому исследователи разработали эффективную процедуру, безопасную как для плода, так и для матери. Речь идет об амниоцентезе.

Дело в том, что на самых ранних этапах развития клетки зародыша разделяются на две группы. Из одной впоследствии разовьется будущий новорожденный. Клетки второй группы формируют вокруг него особый тонкостенный мешок — трофобласт (греч. trophe — питание). Полость этого мешка называют амниотической. Она заполнена жидкостью, в которой зародыш до рождения плавает, как знаменитый Ихтиандр. Стенка трофобласта прикрепляется к внутренней стенке матки. Именно в этом месте формируется плацента, через которую зародыш с помощью пуповины получает необходимые ему питательные вещества и кислород.

В процессе начавшихся родов стенка трофобласта разрывается, и амниотическая жидкость вытекает наружу. Это те самые «воды», которые отходят у роженицы. Вслед за появившимся на свет младенцем вскоре из матки выходит и плацента. Самое любопытное, что она состоит из клеток того же зародыша! Более того, в амниотической жидкости на всем протяжении беременности плавают клетки, которые также являются клетками эмбриона. Брать пробы этой жидкости без вреда для матери и зародыша исследователи научились еще в начале 30-х годов XX века. При местном обезболивании они производили иглой шприца прокол брюшной стенки матки, амниотической полости и отсасывали несколько миллилитров амниотической жидкости с плавающими в ней клетками.

Как вы уже знаете, при окрашивании в ядрах всех клеток млекопитающих женского пола под микроскопом удается разглядеть маленькое компактное тельце, которое ученые назвали тельцем Барра. Это не что иное как, как одна из двух X хромосом, которая перестает работать и чрезвычайно уплотняется. Таким образом, при несложном микроскопическом исследовании клеток амниотической жидкости можно было точно указать на пол будущего ребенка. В 1960 г., используя такую методику, врачам удалось определить пол эмбриона у женщины, которая была носительницей сцепленного с полом генетического заболевания. В результате удалось предотвратить рождение ребенка с врожденным генетическим заболеванием.

Описанный метод был всем хорош, но он не позволял исследователям изучить остальные хромосомы зародыша. Как вы помните, они хорошо видны лишь при делении клеток, а делящихся клеток в амниотической жидкости было совсем немного. Ситуация изменилась в шестидесятых годах XX века, когда биологи научились культивировать (выращивать) клетки человека вне организма в специальных стерильных питательных жидкостях. Теперь из клеток амниотической жидкости за 2–3 недели такого «подращивания» можно было получить уже сотни тысяч и миллионы клеток, среди которых постоянно присутствовали и делящиеся. Под микроскопом после окрашивания хромосомы таких клеток были четко видны! Используя такой прием, в 1968 г. в Нью-Йорке Карло Валенти впервые предсказал рождение у женщины ребенка с синдромом Дауна. Он обнаружил в клетках амниотической жидкости плода не 36, а 37 хромосом! Беременность была вовремя прервана по медицинским показаниям, и трагедии удалось избежать.

В настоящее время процедура амниоцентеза является чрезвычайно распространенным и достаточно безопасным методом выявления генетических аномалий плода. Ее обычно проводят параллельно с ультразвуковой диагностикой (УЗД), во время которой на экране монитора возникает изображение внутренних органов обследуемой женщины. Такой контроль позволяет абсолютно точно вводить иглу в амниотическую полость и отслеживать случаи многоплодных беременностей, когда в матке созревают одновременно несколько зародышей (обычно два). К концу XX века в мире число успешно проведенных тестов с помощью амниоцентеза превысило полмиллиона. Операция считается безопасной, хотя все же в 2,5–3 % она может вызвать спонтанный аборт. Учитывая вероятность такого аборта без всякого вмешательства в организм будущей матери, риск при амниоцентезе составляет 1–2 %. В случае серьезных опасений родить ребенка с генетической аномалией такой риск, безусловно, оправдан. Кстати, в случае визуального наблюдения зародыша с помощью светового зонда, вводимого в амниотическую полость через шейку матки (фетоскопия), риск самопроизвольного аборта гораздо выше. Он составляет 7–8 %. Амниоцентез гораздо безопаснее; его рекомендуется проводить на 14–16 неделе беременности.

Существует несколько разновидностей пренатальной диагностики, основанной на изучении клеток плода. Иногда врачи берут пробу крови будущего ребенка из его пуповины (кордоцентез) или исследуют кусочек плаценты.

Характерный пример, показывающий, как с помощью пренатальной диагностики удается предупредить рождение детей с тяжелыми врожденными пороками, приводит в книге «Знайте свои гены» уже упоминавшийся известный американский врач и генетик Обри Милунски. Вот что он пишет по этому поводу: «Восемнадцатилетняя девушка по имени Джоан, забеременев от своего жениха, пришла на медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, — болезнь Дауна у ее сестры, и она беспокоилась, что ее ребенок мог унаследовать эту болезнь. Но какой формой болезни Дауна больна сестра: редкой наследуемой (транслокация) или обычной, ненаследуемой (регулярная трисомия) — было неизвестно. Поскольку для носителей наследуемой формы существует весьма значительный риск передать ее ребенку, тотчас же были проведены амниоцентез и пренатальное исследование.

Результат, полученный через две недели, показал, что плод Джоан поражен наследуемой формой болезни Дауна. Будущая мать и ее жених приняли решение прервать беременность. Аборт был сделан немедленно; как и предполагалось, плод оказался пораженным болезнью. Исследование крови Джоан на хромосомы, проведенное до аборта, показало, что она является носителем транслокации. Позднее мы убедились, что ее мать также является носителем транслокации, а сестра поражена наследуемой формой болезни Дауна.

Менее чем через год Джоан, теперь уже замужняя женщина, вновь заявила о своем желании провести пренатальное исследование — на сей раз после трех месяцев беременности. В рекомендуемое для этого время (14–16 недель беременности) был проведен амниоцентез. Нам удалось показать, что у второго плода (мальчик) хромосомы были в норме.

Однако в тот день, когда был получен положительный ответ, Джоан заявила, что на сроке около трех месяцев беременности она переболела чем-то вроде классической коревой краснухи. Проведенное тотчас же исследование крови показало, что Джоан действительно была инфицирована. Поэтому был проведен вторичный амниоцентез, между 21-й и 22-й неделями беременности, и мы обнаружили в клетках амниотической жидкости вирус коревой краснухи. Супруги решили прервать и эту беременность. Исследование плода после аборта подтвердило пренатальный диагноз — плод был заражен вирусом коревой краснухи. А как мы уже говорили, у детей, зараженных краснухой внутриутробно, могут развиться тяжелые врожденные дефекты, включая умственную отсталость, катаракту, пороки сердца, карликовость и глухоту.

Третья беременность Джоан, которую она также проконтролировала с помощью амниоцентеза, протекала без осложнений, и в результате на свет появилась здоровая девочка с нормальным набором хромосом».

В начале XXI века с помощью пренатальной диагностики можно идентифицировать такие врожденные заболевания как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, миотоническая дистрофия, кистозный фиброз, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия, резус-несовместимость, болезнь Тея-Сакса, синдром Марфана, гиперплазия надпочечников и некоторые врожденные онкологические заболевания. Не вызывает сомнения, что в будущем этот список значительно расширится.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

Исследование никогда не одиноко

Из книги автора

Исследование никогда не одиноко «История науки изобилует примерами того, как ученые, разделенные пространством в тысячи миль, независимо друг от друга делали те же самые открытия». «Природа не может скрыть свои секреты от прозорливого ученого». Ральф Лэпп Теленок,


Исследование британского гения

Из книги автора

Исследование британского гения На фоне подобной статистики сеть основания заподозрить, что появление людей не просто сообразительных, отличающихся живым умом и богатым воображением, но и гениальных по оценкам их современников и потомков тоже может во многом


Исследование органов дыхания

Из книги автора

Исследование органов дыхания Для определения заболевания органов дыхания при обследовании собаки пользуются следующими методами: осмотром, пальпацией, перкуссией и аускультацией. Из дополнительных методов применяют рентгенологическое исследование.Путем осмотра


Исследование органов пищеварения

Из книги автора

Исследование органов пищеварения Наблюдая за приемом корма и питья, можно заметить целый ряд отклонений. Частичной потерей аппетита или полной его утратой начинаются многие заболевания. Отсутствие аппетита бывает при лихорадке, инфекционных, инвазионных заболеваниях,


Исследование черепа и позвоночника

Из книги автора

Исследование черепа и позвоночника Исследование черепа и позвоночника производится при помощи осмотра, пальпации и перкуссии (перкуссию черепа лучше проводить пальцем, но можно и обратной стороной перкуссионного молоточка). Таким образом, можно установить деформацию,


Исследование органов чувств

Из книги автора

Исследование органов чувств У собак наиболее сильно развито чувство обоняния. Для исследования обоняния берут хлеб или мясо и помещают в посуду с плотно закрытой крышкой и определяют, с какого расстояния полуголодное животное чует запах, если открыть крышку. Ослабление


Исследование чувствительности

Из книги автора

Исследование чувствительности Исследование кожной чувствительности имеет большое значение для определения способности коры головного мозга отвечать на раздражения, идущие от чувствительных рецепторов, воспринимающих эти раздражения. Для правильной оценки данных,


1. ТАБУ НА ИССЛЕДОВАНИЕ ПАРАНОРМАЛЬНЫХ СПОСОБНОСТЕЙ

Из книги автора

1. ТАБУ НА ИССЛЕДОВАНИЕ ПАРАНОРМАЛЬНЫХ СПОСОБНОСТЕЙ Прежде всего, в науке существует запрет на серьезное отношение к парапсихологическим или паранормальным явлениям. Любой феномен, который не вписывается в рамки доминирующего по сей день механистического


ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЭКСПЕРИМЕНТА

Из книги автора

ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЭКСПЕРИМЕНТА До сих пор речь шла о том, что основные проблемы в науке вызваны иллюзией объективности. В следующих двух главах я опишу эксперименты, помогающие прояснить природу самого экспериментального исследования. В главе 6 я


2.1. Описательное и экспериментальное исследование

Из книги автора

2.1. Описательное и экспериментальное исследование Описание развития можно проводить различными путями: внешняя форма развивающегося животного или растения может быть зарисована, сфотографирована или снята на кинопленку, давая картину изменения морфологии; ее


2.2.1. Исследование психического статуса

Из книги автора

2.2.1. Исследование психического статуса Схема составления психического статуса была следующей: физический облик, функции ЦНС, манера общения с хозяевами, реакция на разлуку с хозяевами, ориентировка во времени и месте, манера общения, эмоции, аффекты (разновидности


1 Общее исследование собаки

Из книги автора

1 Общее исследование собаки Существует неверное мнение, что лечить заболевшую собаку должен только ветеринар. На самом деле «собачий доктор» лишь проводит осмотры, и назначает лечение, непосредственное его участие имеет смысл только в самых сложных случаях и при


Исследование лимфатических узлов

Из книги автора

Исследование лимфатических узлов При воспалительных процессах в области гортани, глотки, околоушной слюнной железы, инфекциях верхних дыхательных путей происходит увеличение околоушных, подчелюстных и заглоточных лимфоузлов.Они уплотняются, теряют подвижность,


Исследование мочеполовой системы

Из книги автора

Исследование мочеполовой системы Данное обследование включает в себя пальпацию почек и мочевого пузыря, уретры и препуция. Следует фиксироваться на возможной болезненности при пальпации, выделениях из препуция (половой щели). Необходимо отметить частоту


Исследование нервной системы

Из книги автора

Исследование нервной системы Диагностика заболеваний нервной системы базируется на исследовании головного мозга и поведения собак. Ветеринар должен фиксироваться на следующих вопросах:– наличие у животного чувства страха, резких перемен в поведении;– наличие


Исследование ротовой полости

Из книги автора

Исследование ротовой полости Началом исследования ротовой полости у животных должно быть выяснение врачом жалоб хозяина. В анамнезе надо учитывать время начала заболевания, его течение, прием корма, особенности жевания, слюнотечение, посторонние запахи из ротовой