Люди-мозаики

Люди-мозаики

Подводя краткий итог описанию типов наследования врожденных заболеваний человека, необходимо сделать несколько замечаний. Мутантные гены работают не в одиночку. Они всегда «трудятся» вместе со всеми остальными генами человека. Сочетание же генов у каждой отдельной личности уникально. Поэтому одна и та же болезнь вызванная нарушениями в генах или хромосомах, может протекать у различных людей по-разному. Например, у одних гетерозигот по доминантному мутантному гену недуг может проявляться в явной форме, а у других — очень слабо. В генетике даже есть специальный термин для обозначения таких феноменов — пенетрантность. Заболевания, обладающие большой пенетрантностью, проявляются практически у всех носителей доминантного гена. При слабой пенетрантности заболевание как бы «мелькает» в ветвях родословного древа, проявляясь далеко не во всех случаях, когда этого вроде бы следовало ожидать.

Нередко можно говорить не о наследственных болезнях, а о наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Вероятно, такая ситуация опять-таки объясняется тем, что каждый человек является носителем совершенно уникального сочетания различных генов, и в некоторых случаях именно те или иные сочетания оказывают влияние на возможность возникновения или проявления болезни. Анализировать такие ситуации непросто, равно как и выдавать прогнозы об их наследовании.

Некоторые мутации проявляются очень четко, влияя на один или несколько признаков. Другие влияют на целые системы органов, на организм в целом, на обмен веществ. Иногда даже трудно бывает понять, какой именно конкретный дефект лежит в основе появления того или иного синдрома. Как объяснить этот феномен? Наш организм можно сравнить с очень сложным заводом. Если из строя выходит деталь только одного станка или механизма, это сказывается только на его работе. Если же проблемы возникли в системах, влияющих на производство в целом, перебои начнутся по всей технологической цепочке. Представьте себе, к примеру, что изоляционный пластик проводов со временем стал разрушаться. Короткие замыкания в проводке наверняка скажутся на работе компьютеров. Они же вызовут остановку и сборочного конвейера. Такая же ситуация и со сбоями, имеющими наследственный характер. В некоторых случаях уже точно известны гены и белки, изменения в которых их вызывают. В других ситуациях конкретная причина наследственных болезней остается пока неизвестной.

Рассуждая о наследовании тех или иных мутаций, мы молчаливо предполагали, что все диплоидные клетки организма человека обладают наборами одних и тех же генов. Теоретически это так. Разница в работе клеток различных тканей зависит лишь от того, какие именно гены в них работают, а какие «выключены». На практике иногда оказывается, что мутантные гены содержатся не во всех клетках тела, а лишь в их части. Таких людей называют мозаиками, а само явление различия генома клеток в пределах организма — мозаицизмом. Понять причину его возникновения несложно.

Представьте, что на самых ранних стадиях развития зародыша происходит мутация в одной из его клеток. Все остальные клетки остаются нормальными. Если мутантная клетка сохраняет при этом жизнеспособность и способность к делению, это приведет к ситуации, когда лишь часть клеток новорожденного будет обладать данной мутацией, а другая часть останется нормальной. Так на свет рождаются люди-мозаики. Выявлять такие случаи гораздо труднее, поскольку анализ пробы лишь нескольких тканей может дать отрицательный результат. Более того, поскольку в течение жизни человека во многих его клетках постепенно накапливаются различные мутации, все мы в той или иной мере являемся мозаиками. Это совершенно неизбежный процесс. На фоне миллиардов нормально работающих клеток несколько мутантных — не проблема. Важно лишь, чтобы изменения в их генах не приводили к появлению раковых клеток.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

А люди о нем забыли...

Из книги автора

А люди о нем забыли... В 1862 году, за год до окончания Менделем его опытов на горохах, в Брно было организовано Общество естествоиспытателей. Оно объединяло как профессиональных ученых, так и любителей. Были среди его членов люди весьма одаренные, знатоки ботаники, ученые с


Природа и люди

Из книги автора

Природа и люди Тихое, мелодичное жужжание все лето не умолкает в углу лаборатории. Здесь, торцом приставленный к подоконнику, стоит плоский стеклянный улей, в котором живет небольшая семья пчел. Ее поселяют сюда весной, перед тем как зацветают сады, и пчелы скоро


Люди пытаются бороться

Из книги автора

Люди пытаются бороться Еще в книге Самуила отмечены стремления людей активно противодействовать чуме, ограничить распространение эпидемии и вернуть жизнь в ее обычное русло. Конечно, характер таких попыток обусловливался тогдашним уровнем мышления, знаний и опыта


«Живой заразный флюид » Вирус табачной мозаики

Из книги автора

«Живой заразный флюид» Вирус табачной мозаики В пятидесяти милях к юго-востоку от мексиканского города Чиуауа находятся пустынные горные хребты Сьерра-де-Найка. В 2000 году шахтеры проводили разработки в пещерах под горами. Когда они углубились примерно на 300 метров, им


Что едят люди

Из книги автора

Что едят люди В 20–40-е годы нашего столетия, в сравнительно стабильный период между первой и второй мировыми войнами, ученые придавали немаловажное значение содержанию в пище витаминов и минеральных веществ; обсуждалась также общая потребность в улучшении качества пищи


«Анатомически современные люди»

Из книги автора

«Анатомически современные люди» По-видимому, примерно от 800 до 300–200 тыс. лет назад большая и разношерстная совокупность полуразобщенных человеческих популяций, условно объединяемых под общим ярлыком Homo heidelbergensis, развивалась на просторах Африки, Европы, юго-западной и


Отчего умирают люди

Из книги автора

Отчего умирают люди Смерть стариков часто описывают как естественную; но она в громадном большинстве случаев зависит или от заразных болезней, особенно от воспаления легких (которое часто принимает очень скрытый характер), или от апоплексических ударов. Настоящая


Почему люди онанируют

Из книги автора

Почему люди онанируют Половая чувственность также обнаруживается в очень раннем возрасте, когда еще не может быть и речи о созревании элементов воспроизведения. Так, у некоторых детей в колыбельном возрасте уже наблюдали проявления чувственности. Столь известные


Почему люди боятся

Из книги автора

Почему люди боятся При малейшем изменении равновесия, при погружении в воду ванны он проявляет несомненные признаки страха.Позднее ребенок пугается при приближении какого бы то ни было животного. Самый безобидный паук может вызвать в ребенке этот инстинктивный страх.


Почему люди ходят во сне

Из книги автора

Почему люди ходят во сне Из разнообразных проявлений истерии мы остановимся на столь парадоксальных и странных случаях так называемого естественного сомнамбулизма, когда больные проделывают разные действия, о которых при пробуждении теряют всякое воспоминание.


Глава 3. Удивительные люди

Из книги автора

Глава 3. Удивительные люди Мозг человека – именно тот орган, который делает каждого из нас особенным. Из семи миллиардов людей, населяющих нашу планету, невозможно найти двух одинаковых. Каждый из нас имеет свой характер, своеобразный склад ума, свои пристрастия и


Природа и люди

Из книги автора

Природа и люди Тихое, мелодичное жужжание все лето не умолкает в углу лаборатории. Здесь, торцом приставленный к подоконнику, стоит плоский стеклянный улей, в котором живет небольшая семья пчел. Ее поселяют сюда весной, перед тем как зацветают сады, и пчелы скоро


Подопытные люди

Из книги автора

Подопытные люди Задолго до того, как Генри Киссинджер и Брент Скоукрофт сделали сокращение народонаселения официальной внешней политикой правительства Соединенных Штатов, братья Рокфеллеры, особенно Джон Д. Рокфеллер–третий (или ДжиДиЭр–третий, как его нежно звали в


Люди и роботы

Из книги автора

Люди и роботы Как только мы понимаем цели наблюдаемых движений, эти движения приобретают для нас особый смысл. Все, что угодно, может просто "двигаться": камни могут перекатываться в бурной реке, ветви могут качаться на ветру. Но лишь некоторые существа двигаются по


МОРСКИЕ ЛЮДИ

Из книги автора

МОРСКИЕ ЛЮДИ Древнегреческие легенды рассказывают: как-то самого бога вина Диониса похитили кровожадные пираты и стали требовать от него выкуп, угрожая расправой. Никакие увещевания образумиться, сопровождаемые обильными возлияниями и разнообразными кушаньями, не