Диагностика до рождения

Диагностика до рождения

Предвидеть — значит управлять.

Блез Паскаль

Исследование вод

Эффективным способом предупреждения появления на свет детей с врожденными аномалиями развития и генетическими болезнями (является так называемая пренатальная диагностика (греч. natans — рождение), то есть анализ, который проводится еще до рождения ребенка в процессе его внутриутробного развития.

Много важной информации о развитии плода можно почерпнуть, исследуя кровь беременной женщины. Например, известно, что в сыворотке крови будущей матери содержится особое вещество — так называемый а-фетопротеин, который вырабатывается печенью. Его концентрация обычно увеличивается, если у эмбриона имеется врожденный дефект развития нервной трубки и брюшной стенки. Нервная трубка — это эмбриональный зачаток большей части будущей нервной системы младенца. Поэтому ясно, что ненормальное развитие этой части зародыша обязательно будет приводить к тяжелейшим порокам развития. Концентрация другого вещества — хорионического гонадотропина — обычно повышается у женщин, которые вынашивают плод с синдромом Дауна. Таким образом, по анализу уже нескольких капель крови будущей матери можно отнести ее в группу риска. Существуют и другие подобные тесты, с помощью которых можно получить информацию о развитии зародыша. Не вызывает сомнения, что в будущем мощность подобных методик будет только возрастать.

Более прямые данные о состоянии хромосом зародыша дает исследование его клеток. Ясно, что делать биопсию плода (то есть получать кусочек его ткани для исследования) напрямую опасно. Это может вызвать последующий аборт. Поэтому исследователи разработали эффективную процедуру, безопасную как для плода, так и для матери. Речь идет об амниоцентезе.

Дело в том, что на самых ранних этапах развития клетки зародыша разделяются на две группы. Из одной впоследствии разовьется будущий новорожденный. Клетки второй группы формируют вокруг него особый тонкостенный мешок — трофобласт (греч. trophe — питание). Полость этого мешка называют амниотической. Она заполнена жидкостью, в которой зародыш до рождения плавает, как знаменитый Ихтиандр. Стенка трофобласта прикрепляется к внутренней стенке матки. Именно в этом месте формируется плацента, через которую зародыш с помощью пуповины получает необходимые ему питательные вещества и кислород.

В процессе начавшихся родов стенка трофобласта разрывается, и амниотическая жидкость вытекает наружу. Это те самые «воды», которые отходят у роженицы. Вслед за появившимся на свет младенцем вскоре из матки выходит и плацента. Самое любопытное, что она состоит из клеток того же зародыша! Более того, в амниотической жидкости на всем протяжении беременности плавают клетки, которые также являются клетками эмбриона. Брать пробы этой жидкости без вреда для матери и зародыша исследователи научились еще в начале 30-х годов XX века. При местном обезболивании они производили иглой шприца прокол брюшной стенки матки, амниотической полости и отсасывали несколько миллилитров амниотической жидкости с плавающими в ней клетками.

Как вы уже знаете, при окрашивании в ядрах всех клеток млекопитающих женского пола под микроскопом удается разглядеть маленькое компактное тельце, которое ученые назвали тельцем Барра. Это не что иное как, как одна из двух X хромосом, которая перестает работать и чрезвычайно уплотняется. Таким образом, при несложном микроскопическом исследовании клеток амниотической жидкости можно было точно указать на пол будущего ребенка. В 1960 г., используя такую методику, врачам удалось определить пол эмбриона у женщины, которая была носительницей сцепленного с полом генетического заболевания. В результате удалось предотвратить рождение ребенка с врожденным генетическим заболеванием.

Описанный метод был всем хорош, но он не позволял исследователям изучить остальные хромосомы зародыша. Как вы помните, они хорошо видны лишь при делении клеток, а делящихся клеток в амниотической жидкости было совсем немного. Ситуация изменилась в шестидесятых годах XX века, когда биологи научились культивировать (выращивать) клетки человека вне организма в специальных стерильных питательных жидкостях. Теперь из клеток амниотической жидкости за 2–3 недели такого «подращивания» можно было получить уже сотни тысяч и миллионы клеток, среди которых постоянно присутствовали и делящиеся. Под микроскопом после окрашивания хромосомы таких клеток были четко видны! Используя такой прием, в 1968 г. в Нью-Йорке Карло Валенти впервые предсказал рождение у женщины ребенка с синдромом Дауна. Он обнаружил в клетках амниотической жидкости плода не 36, а 37 хромосом! Беременность была вовремя прервана по медицинским показаниям, и трагедии удалось избежать.

В настоящее время процедура амниоцентеза является чрезвычайно распространенным и достаточно безопасным методом выявления генетических аномалий плода. Ее обычно проводят параллельно с ультразвуковой диагностикой (УЗД), во время которой на экране монитора возникает изображение внутренних органов обследуемой женщины. Такой контроль позволяет абсолютно точно вводить иглу в амниотическую полость и отслеживать случаи многоплодных беременностей, когда в матке созревают одновременно несколько зародышей (обычно два). К концу XX века в мире число успешно проведенных тестов с помощью амниоцентеза превысило полмиллиона. Операция считается безопасной, хотя все же в 2,5–3 % она может вызвать спонтанный аборт. Учитывая вероятность такого аборта без всякого вмешательства в организм будущей матери, риск при амниоцентезе составляет 1–2 %. В случае серьезных опасений родить ребенка с генетической аномалией такой риск, безусловно, оправдан. Кстати, в случае визуального наблюдения зародыша с помощью светового зонда, вводимого в амниотическую полость через шейку матки (фетоскопия), риск самопроизвольного аборта гораздо выше. Он составляет 7–8 %. Амниоцентез гораздо безопаснее; его рекомендуется проводить на 14–16 неделе беременности.

Существует несколько разновидностей пренатальной диагностики, основанной на изучении клеток плода. Иногда врачи берут пробу крови будущего ребенка из его пуповины (кордоцентез) или исследуют кусочек плаценты.

Характерный пример, показывающий, как с помощью пренатальной диагностики удается предупредить рождение детей с тяжелыми врожденными пороками, приводит в книге «Знайте свои гены» уже упоминавшийся известный американский врач и генетик Обри Милунски. Вот что он пишет по этому поводу: «Восемнадцатилетняя девушка по имени Джоан, забеременев от своего жениха, пришла на медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, — болезнь Дауна у ее сестры, и она беспокоилась, что ее ребенок мог унаследовать эту болезнь. Но какой формой болезни Дауна больна сестра: редкой наследуемой (транслокация) или обычной, ненаследуемой (регулярная трисомия) — было неизвестно. Поскольку для носителей наследуемой формы существует весьма значительный риск передать ее ребенку, тотчас же были проведены амниоцентез и пренатальное исследование.

Результат, полученный через две недели, показал, что плод Джоан поражен наследуемой формой болезни Дауна. Будущая мать и ее жених приняли решение прервать беременность. Аборт был сделан немедленно; как и предполагалось, плод оказался пораженным болезнью. Исследование крови Джоан на хромосомы, проведенное до аборта, показало, что она является носителем транслокации. Позднее мы убедились, что ее мать также является носителем транслокации, а сестра поражена наследуемой формой болезни Дауна.

Менее чем через год Джоан, теперь уже замужняя женщина, вновь заявила о своем желании провести пренатальное исследование — на сей раз после трех месяцев беременности. В рекомендуемое для этого время (14–16 недель беременности) был проведен амниоцентез. Нам удалось показать, что у второго плода (мальчик) хромосомы были в норме.

Однако в тот день, когда был получен положительный ответ, Джоан заявила, что на сроке около трех месяцев беременности она переболела чем-то вроде классической коревой краснухи. Проведенное тотчас же исследование крови показало, что Джоан действительно была инфицирована. Поэтому был проведен вторичный амниоцентез, между 21-й и 22-й неделями беременности, и мы обнаружили в клетках амниотической жидкости вирус коревой краснухи. Супруги решили прервать и эту беременность. Исследование плода после аборта подтвердило пренатальный диагноз — плод был заражен вирусом коревой краснухи. А как мы уже говорили, у детей, зараженных краснухой внутриутробно, могут развиться тяжелые врожденные дефекты, включая умственную отсталость, катаракту, пороки сердца, карликовость и глухоту.

Третья беременность Джоан, которую она также проконтролировала с помощью амниоцентеза, протекала без осложнений, и в результате на свет появилась здоровая девочка с нормальным набором хромосом».

В начале XXI века с помощью пренатальной диагностики можно идентифицировать такие врожденные заболевания как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, миотоническая дистрофия, кистозный фиброз, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия, резус-несовместимость, болезнь Тея-Сакса, синдром Марфана, гиперплазия надпочечников и некоторые врожденные онкологические заболевания. Не вызывает сомнения, что в будущем этот список значительно расширится.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

ТАЙНА РОЖДЕНИЯ

Из книги автора

ТАЙНА РОЖДЕНИЯ Свое необычайное обещание — в два с половиной года создать новый хороший сорт яровой пшеницы для Одесской области — Лысенко дал в январе 1933 года.Самым важным и вовсе необычным тут было именно это твердое обозначение срока: 2? года.Речь шла о выведении сорта


52. ВИЧ. Эпидемиология. Диагностика. Лечение

Из книги автора

52. ВИЧ. Эпидемиология. Диагностика. Лечение Источниками вируса являются больные и вирусоносители.Пути передачи вируса:1) заражение при половом контакте;2) парентеральное заражение кровью при гемотрансфузиях, медицинских манипуляциях, операциях;3) передача


3. Диагностика. Профилактика. Лечение

Из книги автора

3. Диагностика. Профилактика. Лечение Микробиологическая диагностика1. Основной метод – бактериологическое исследование.2. Определение токсигенности видовой культуры (реакция преципитации Вагая).Способы определения токсигенности:1) биологическая проба – морским


3. Диагностика. Профилактика. Лечение

Из книги автора

3. Диагностика. Профилактика. Лечение Диагностика:1) микроскопические исследование. Из мокроты делают два мазка. Один окрашивают по Цилю—Нильсену, второй обрабатывают флюорохромом и исследуют с помощью прямой флюоресцентной микроскопии. Является достоверным


3. Эпидемиология. Диагностика. Лечение

Из книги автора

3. Эпидемиология. Диагностика. Лечение Источниками вируса являются больные и вирусоносители.Пути передачи вируса:1) заражение при половом контакте;2) парентеральное заражение кровью при гемотрансфузиях, медицинских манипуляциях, операциях;3) передача новорожденным


ФОРМИРОВАНИЕ МОЗГА ОТ МОМЕНТА ОПЛОДОТВОРЕНИЯ ДО РОЖДЕНИЯ

Из книги автора

ФОРМИРОВАНИЕ МОЗГА ОТ МОМЕНТА ОПЛОДОТВОРЕНИЯ ДО РОЖДЕНИЯ После слияния яйцеклетки со сперматозоидом (оплодотворения) новая клетка начинает делиться. Через некоторое время из этих новых клеток образуется пузырек. Одна стенка пузырька впячивается внутрь, и в результате


3.5. ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ И МНОГОПЛОДИЯ

Из книги автора

3.5. ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ И МНОГОПЛОДИЯ Беременность у собак диагностируют на основании данных клинического, рентгенологического и (или) ультразвукового исследований.Трансабдоминальная пальпация — наиболее распространенный и достаточно эффективный метод


Диагностика щенности

Из книги автора

Диагностика щенности При определении щенности у сук пользуются методами исследования внешних признаков, наружного исследования и рентгенографией. Необходимо располагать анамнестическими сведениями. При сборе этих сведений следует выяснить:1) сколько раз и когда


Диагностика ранних стадий беременности

Из книги автора

Диагностика ранних стадий беременности Как уже отмечалось выше, у собаки до момента имплантации происходят множественные деления клеток зародыша без нарастания его массы. Поэтому в этот период бывает трудно определить, беременна ли сука.Первыми объективными


Диагностика болезни

Из книги автора

Диагностика болезни Диагностика чумы складывается из выяснения благополучия местности или микрорайона по данному заболеванию, исследования клинических признаков болезни и данных патологоанатомического вскрытия. Наиболее надежной является специфическая


Диагностика, основанная на анализе поведения

Из книги автора

Диагностика, основанная на анализе поведения Медицинские представления о функциональных мозговых расстройствах, сопровождаемых аномалиями поведения, намного отстают от понимания большинства органических заболеваний мозга. Главное различие между этими двумя


Диагностика психопатии

Из книги автора

Диагностика психопатии Первую официальную конференцию по психопатии организовал судебный психиатр Бен Карпман (1886–1962). Она состоялась в вашингтонской больнице Святой Елизаветы в 1923 году. Карпман полагал, что из-за недостаточных знаний в этой области вопрос


Порядок рождения и манипулирование родительским вкладом у человека

Из книги автора

Порядок рождения и манипулирование родительским вкладом у человека В исследованиях в области эволюционной антропологии в последние годы большое внимание уделяется вопросу о роли раннего социального опыта в формировании особенностей поведения человека и его