Доминантные и рецессивные гены

We use cookies. Read the Privacy and Cookie Policy

Доминантные и рецессивные гены

Представьте себе две гомологичные хромосомы. Одна из них — материнская, другая — отцовская. Копии генов, расположенные на одних и тех же участках ДНК таких хромосом называют аллельными или просто аллелями (греч. alios — другой). Эти копии могут быть одинаковыми, то есть полностью идентичными. Тогда говорят, что содержащая их клетка или организм являются гомозиготными по данной паре аллелей (греч. homos — равный, одинаковый и zygote — соединенная в пару). Иногда для краткости такую клетку или организм называют просто гомозиготой. Если аллельные гены несколько различаются между собой, то содержащие их клетки или организмы называются гетерозиготными (греч. heteros — другой).

Понять такую ситуацию очень легко. Представьте, что ваши папа и мама независимо друг от друга напечатали с помощью пишущей машинки одну и ту же короткую заметку, и вы держите в руках оба листочка с получившимися текстами. Тексты — это аллельные гены. Если родители печатали аккуратно и без ошибок, оба варианта будут полностью совпадать вплоть до последнего знака. Значит, вы — гомозигота по данным текстам. Если же тексты различаются благодаря опечаткам и неточностям, их владельца следует считать гетерозиготной. Все просто.

Организм или клетка могут быть гомозиготны по одним генам и гетерозиготны по другим. Тут тоже все ясно. Если у вас будет не одна пара листков с определенным текстом, а много таких пар, каждая из которых содержит свой текст, то какие-то тексты будут полностью совпадать, а другие — различаться.

Теперь вообразите, что у вас в руках снова два листочка с текстами. Один текст напечатан идеально, без единой ошибки. Второй точно такой же, но с грубой опечаткой в одном слове или даже с пропущенной фразой. В этой ситуации такой измененный текст можно назвать мутантным, то есть измененным (лат. mutatio — изменение, превращение). Такая же ситуация и с генами. Принято считать, что существуют «нормальные», «правильные» гены. Генетики называют их генами дикого типа. На их образцовом фоне любые измененные гены можно назвать мутантными.

Слово «нормальные» написано в кавычках в предыдущем абзаце не случайно. В процессе эволюции при копировании генов, которое происходит при любом делении клеток, медленно, постепенно и постоянно накапливаются незначительные изменения. Происходят они и при образовании гамет и, тем самым, передаются следующим поколениям. Точно так же и при многократном последовательном переписывании от руки длинного текста в нем неизбежно будут возникать нее новые и новые неточности и искажения. Историкам, изучающим древнюю литературу, это хорошо известно. Поэтому порой трудно бывает сказать, какой вариант гена является «нормальным» и совершенно правильным. Однако когда возникает явный грубый ляпсус, он совершенно очевиден на фоне исходного текста. Учитывая это, и можно говорить о нормальных и мутантных генах.

Как ведет себя мутантный ген в паре с нормальным? Если действие мутации проявляется в фенотипе, то есть последствия присутствия мутантного гена у гетерозигот удается зарегистрировать в результате каких-либо измерений или наблюдений, то такой мутантный ген называют доминантным (лат. dominus — хозяин). Он как бы «подавляет» нормальный ген. Как вы помните, слово «доминирующий» в русском языке означает «главенствующий», «господствующий», «выделяющийся над всеми». Говорят же, например, военные: «Эта высота доминирует над всей местностью». Если в паре с геном дикого типа мутантный ген никак не проявляет своего действия, последний называют рецессивным (лат. cessatio — бездействие).

Проявление врожденных заболеваний и тип их наследования в ряду поколений как раз и зависят главным образом от того, рецессивным или доминантным будет являться измененный, мутантный ген, ответственный за возникновение данного недуга. Описания многих наследственных заболеваний человека, которые в дальнейшем упоминаются в книге, будут содержать краткое упоминание о типе их наследования, если такая информация не вызывает сомнений.