Как наследуются генетические нарушения?

Как наследуются генетические нарушения?

Человек есть тайна. Не надо разгадать, и ежели будешь ее разгадывать всю жизнь, то не говори, что потерял время.

Ф. М. Достоевский

— Вы можете быть носителем дефектного гена и не знать об этом

— Проявление некоторых врожденных заболеваний зависит от пола

— Браки между близкими родственниками могут иметь плачевные последствия

— Кто такие люди-мозаики?

Еще до открытия Грегором Менделем простых законов наследования врачи замечали, что многие болезни человека имеют наследственный, «семейный» характер. В наши дни нередко уже при анализе генеалогического семейного древа удается определить, по какому типу они наследуются. Таких типов сравнительно немного, и зависят они главным образом от того, как проявляются мутации, возникшие в конкретном гене. Для того чтобы рассмотреть несколько простых схем наследования генетических нарушений у человека, нам опять придется вспомнить школьные азы генетики.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

Нарушения определения пола

Из книги автора

Нарушения определения пола Бездетность в вашей семье может быть наследственной. Роберт Бунзен Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые


Трихотиодистрофия и другие нарушения

Из книги автора

Трихотиодистрофия и другие нарушения Трихотиодистрофией называется еще одно генетически врожденное рецессивное заболевание человека, связанное с нарушением репарации ДНК, хотя эта связь менее очевидна, чем в случае пигментной ксеродермы. Если поместить волосы


2. Патогенез и иммунологические нарушения

Из книги автора

2. Патогенез и иммунологические нарушения В организме вирусы взаимодействуют с СD—4 рецепторами, которые располагаются на поверхности иммунокомпетентных клеток – лимфоцитов, макрофагов. Взаимодействие вируса с клеткой-мишенью включает в себя четыре


Нарушения функции печени

Из книги автора

Нарушения функции печени Все животные с нарушением функции печени должны, безусловно, находиться под постоянным наблюдением ветеринара несмотря на то, что традиционная медицина в общем немногое может предложить для лечения этой патологии. Я бы порекомендовал лечить их


Нарушения энергетического обмена

Из книги автора

Нарушения энергетического обмена Все живые клетки постоянно нуждаются в АТФ для осуществления различных видов деятельности. Нарушение какого-либо этапа метаболизма, приводящие к прекращению синтеза АТФ, гибельны для клетки. Ткани с высокими энергетическими


Нарушения обмена гликогена

Из книги автора

Нарушения обмена гликогена Гликогеновые болезни – группа наследственных нарушений в основе которых лежит снижение или отсутствие активности ферментов, катализирующих реакции синтеза или распада гликогена. К данным нарушениям относятся гликогенозы и


Наследственные нарушения транспорта аминокислот

Из книги автора

Наследственные нарушения транспорта аминокислот Болезнь Хартнупа – нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. Так как триптофан служит исходным продуктом для синтеза витамина РР, то основные проявления болезни Хартнупа –


Нарушения обмена нуклеотидов

Из книги автора

Нарушения обмена нуклеотидов КсантинурияКсантинурия – наследственная энзимопатия, связанная с дефектом ксантиноксидазы, что приводит к нарушению катаболизма пуринов до мочевой кислоты. В плазме крови и моче может наблюдаться 10-ти кратное снижение уровня мочевой


3.10. НАРУШЕНИЯ ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

Из книги автора

3.10. НАРУШЕНИЯ ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Сочетание нейрохирургических вмешательств в определенные отделы мозга и условно-рефлекторного метода привело к пониманию многих сторон высшей нервной деятельности. Анализ ее нарушений расширил представления о работе мозга в


8.1. НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО ЦИКЛА

Из книги автора

8.1. НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО ЦИКЛА Нарушения полового цикла возникают в результате самых раз-личных расстройств в системе гипоталамус — гипофиз — яичники и могут служить признаком некоторых генитальных и экстрагени-тальных заболеваний. Встречаются достаточно часто и


Нарушения зубного прикуса

Из книги автора

Нарушения зубного прикуса Встречается несколько видов нарушения зубного прикуса. При одних видах затрудняется прием пищи, травмируется слизистая оболочка рта собаки; при других же — наблюдается только косметический дефект.Вот некоторые из наиболее распространенных


Ритмы и психические нарушения

Из книги автора

Ритмы и психические нарушения Новые данные о биологических ритмах наводят на мысль, что десинхронизация может играть некоторую роль в возникновении психических расстройств. Наиболее полно изучены два из них — депрессия и бессонница.ДепрессияДепрессия у больных почти


НАРУШЕНИЯ

Из книги автора

НАРУШЕНИЯ Когда в 1987 году сильный ураган, пронесшийся над Англией, вырвал с корнями 15 миллионов деревьев, эта катастрофа была объявлена национальным бедствием. Но многочисленные посадки новых деревьев были в основном не нужными, поскольку леса восстанавливаются


Наследуются ли условные рефлексы?[30]

Из книги автора

Наследуются ли условные рефлексы?[30] Вопрос о наследовании условных рефлексов — индивидуальных приспособительных реакций организма, осуществляющихся посредством нервной системы, — частный случай идеи о наследовании любых приобретенных признаков организма. Эта идея


Гормональные нарушения и половая принадлежность

Из книги автора

Гормональные нарушения и половая принадлежность Несовпадение генетического и внешнего морфологического пола могут иметь место и по ряду других причин. Типичный случай такого рода известен под названием синдрома андрогенной нечувствительности. Эта аномалия сопряжена