23

В 1970 году Момени Хасселс и Мортон приехали на Пингелап с группой генетиков из Гавайского университета. Они прибыли на теплоходе «Микроглори» и привезли с собой много сложной аппаратуры, включая электроретинограф для регистрации ответов сетчатки на вспышки света. Исследователи обнаружили, что сетчатка людей с маскуном демонстрировала нормальный ответ палочек, но полное отсутствие реакции колбочек, однако только в 1994 году Доналд Миллер и Дейвид Уильямс из Рочестерского университета описали первое непосредственное наблюдение колбочек сетчатки у живых существ. С тех пор для исследования сетчатки начали использовать астрономическое оптическое оборудование, что позволило без помех наблюдать движущиеся объекты внутри глаза. Это оборудование до сих пор не применяли для обследования больных с ахроматопсией, но было бы интересно это сделать и посмотреть, нельзя ли непосредственно визуализировать отсутствие или дефектность колбочек.

Очень интересны в этой связи работы Густаво Агирре и его коллег из Корнелльского университета, которые исследовали одну породу аляскинских маламутов, которые в возрасте от восьми до десяти недель страдают сильнейшей «куриной слепотой» (гемералопией). У собак этой породы колбочки подвергаются дегенерации и исчезают. Как и люди с маскуном, такие собаки страдают дневной слепотой и неспособны различать цвета, но в отличие от людей у них мало страдает острота зрения, потому что у собачьих отсутствует желтое пятно, и они не испытывают проблем с фиксацией на нем фокуса. Как и у людей с маскуном, заболевание у собак наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и предварительные результаты указывают на существование какого-то вполне определенного гена. Агирре пишет, что «скоро мы идентифицируем эти ген и мутацию и тогда посмотрим, обладают ли жители Пингелапа и другие больные ахроматопсией мутацией того же гена».