8.3.1. Распространение новых вариантов генов, контролирующих размеры головного мозга

8.3.1. Распространение новых вариантов генов, контролирующих размеры головного мозга

Спецификой эволюции рода Homo от самых ранних форм до появления современного человека был рост объема черепной коробки и, соответственно, увеличение головного мозга. Был ли фактором отбора именно рост объема головного мозга или некий сцепленный признак, в настоящее время неизвестно. Объем мозга современного человека (в среднем, 1350 см³) в три раза больше мозга шимпанзе и ранних гоминин. Увеличение размеров мозга происходило, главным образом, за счет коры больших полушарий (новая кора), несущей ответственность за познавательные функции (Molnar, 2006).

Полная расшифровка вслед за геномом человека также генома шимпанзе позволила осуществить их прямое сопоставление. Общее различие по нуклеотидному составу составляет 1.2 % (Cheng Z. et al., 2005). Казалось бы, это различие незначительно. Однако в абсолютном исчислении оба генома отличаются на 35 млн нуклеотидов. Насчитано около 5 млн различий типа делеций и вставок в общих генах. У человека обнаружены гены, отсутствующие у шимпанзе (Britten, 2002; Frazer et al., 2003; Locke et al., 2003; Kehrer-Sawatzki H. and Cooper D.N., 2007). Существенно, что темп мутирования генов не одинаков и основное число мутаций, различающих человека и шимпанзе, сосредоточено в сравнительно небольшом числе генов (Ellegren, 2005; Arbiza et al., 2006).

По вопросу, какие именно гены претерпели позитивную селекцию в ходе эволюции гоминин пока нет единого мнения. С одной стороны, было показано, что у шимпанзе в большей степени претерпели изменения гены, ответственные за иммунитет, а у человека – гены, экспрессируемые, в основном, в мозге (Yu, et al., 2006). И это, казалось бы, логично. Однако в другом исследовании преимущественное изменение у человека генов, функционирующих в нервной системе, не установлено (Shi et al., 2006). Очевидно, что главные открытия еще впереди.

Недавно при сопоставлении геномов шимпанзе и человека был обнаружен участок (HAR1), претерпевший особенно сильный мутагенез в ходе эволюции от шимпанзе к человеку. Дальнейшими исследованиями было установлено, что “горячий” участок принадлежит новому гену, названному HAR1F. Ген HAR1F является РНК-геном: по нему синтезируется РНК, не являющаяся матрицей для образования белка. Этот ген активирован только в определенной группе нейронов, локализованных в коре головного мозга, причем, на короткий срок от 7-й до 19-й недели внутриутробного развития (Pollard et al., 2006a,b). Обнаружены и другие, возможно, значимые различия между геномами шимпанзе и человека (см. Li and Saunders, 2005).

У современных людей общее число обнаруженных различий в генетическом аппарате (генетический полиморфизм) около 10 млн (Goldstein and Cavalleri, 2005), хотя все люди принадлежат одному виду. С точки зрения физиологии многие из внутривидовых мутаций относятся к категории нейтральных, не вносящих заметных изменений в метаболизм. Некоторые мутации не только сохраняются, но и распространяются в региональных популяциях, обнаруживая позитивную селекцию. Более того, недавно было показано, что такая селекция (адаптивная эволюция) в течение последних 40 тыс. лет происходила в ускоренном темпе (Hawks et al., 2007). Однако установленные до настоящего времени у людей случаи генетического полиморфизма, обнаружившие признаки позитивной селекции, не связаны с увеличением размеров мозга и (или) повышением интеллекта (Sabeti et al., 2007).

Необходимо отметить, что у разных индивидуумов размер мозга может отличаться на 20–30 % от среднего в ту или иную сторону. Встает очевидный вопрос, в какой мере интеллектуальные возможности современного человека определяются размерами его мозга. Умеренная корреляция действительно обнаружена (McDaniel, 2005). Однако обязательная связь между объемом мозга и интеллектом отсутствует (см. Shaw et al., 2006). Достаточно упомянуть, что мозг выдающегося писателя и интеллектуала лауреата Нобелевской премии Анатоля Франса имел объем 1000 см³. Это совсем близко к объему мозга Homo erectus. Недавние открытия на индонезийском острове Флорес продемонстрировали, что эволюция, вообще, могла развиваться исключительно по пути усложнения организации мозга при сохранении или даже уменьшении его размеров. Были обнаружены костные останки, в том числе хорошо сохранившиеся скелеты живших 90–12 тыс. лет тому назад миниатюрных людей: рост взрослых особей не превышал 1 м. В отличие от современных пигмеев, обладающих при малом росте нормальным для современного человека размером мозга, флоресский человек имел череп размером с грейпфрут. Объем его мозга (380 см³) соответствовал объему мозга шимпанзе и ранних гоминин (Brown et al., 2004; Morwood et al., 2004, 2005). И при этом он создавал орудия, которые были даже более совершенны, чем орудия его современников, принадлежавших виду Homo sapiens (Brumm et al., 2006). Флоресский человек выделен в самостоятельный вид Homo floresiensis (Argue et al., 2006). Считается, что он произошел от Homo erectus, впервые появившегося на Индонезийских островах около 1 млн лет тому назад (Morwood et al., 2004; Larson et al., 2007). Об этом, в частности, говорит похожее строение кисти у этих видов (Tocheri et al., 2007). В данном случае эволюция шла в сторону миниатюризации, в том числе мозга, при одновременном повышении интеллекта. Некоторые исследователи полагают, однако, что само существование Homo floresiensis как самостоятельного вида требует дополнительных доказательств. Главное возражение состоит в том, что обнаруженные останки принадлежат людям современного типа, страдавшим микроцефалией (Martin et al., 2006). Дискуссия по этому вопросу продолжается (Conroy and Smith, 2007), однако аргументы в пользу самостоятельности вида Homo floresiensis представляются убедительными (Lahr and Foley, 2004; Falk et al., 2007; Tocheri et al., 2007). Трансформация Homo erectus, не уступавшего в росте современному человеку и обладавшего лишь на треть меньшим мозгом, в значительно более сообразительного карлика с размером мозга почти как у шимпанзе, еще раз демонстрирует непредсказуемость эволюционного процесса.

Однако очевидно, что магистральный путь эволюции гоминин был связан с ростом размеров головного мозга, главным образом за счет гиппокампа и “новой” коры. Именно этот путь привел к появлению современного человека, обладающего самым крупным среди гоминид головным мозгом. Перед исследователями встали вопросы, остановился ли с появлением Homo sapiens рост головного мозга и прекратилось ли направленное изменение других его параметров. Это означало бы, что прекратился отбор мутаций в генах, контролирующих свойства мозга (Zhang, 2003; Evans et al., 2004).

Мы уже отмечали выше, что мутационный анализ митохондриальной ДНК и мужской (Y) хромосомы подтвердил гипотезу общего происхождения всей популяции современных людей (Stringer, 2002; Macaulay et al. 2005; Ray et al., 2005; Pakendorf and Stoneking, 2005). После исхода из Африки и расселения на всех континентах сформировались разные подвиды людей (расы), но единый вид сохранился. Если принять, что с момента появления Homo sapiens отбор мутаций в генах, отвечающих за параметры и функции головного мозга, отсутствует, то современные расы и народы не отличаются интеллектуально. С другой стороны, обнаружение региональной гетерогенности в отношении вариантов этих генов могло бы служить подтверждением продолжающейся эволюции головного мозга современного человека. Именно поэтому значительный интерес вызвали исследования вариантов генов MCPH1 и ASPM. Дефектность этих генов приводит к резкому уменьшению размеров мозга (микроцефалия). Логично было предположить, что именно эти гены контролируют размеры мозга и зависящие от них свойства (Kouprina et al., 2004). Лан и соавторы (Evans et al., 2005, 2006a) обнаружили вариант гена MCPH1, возникший 37 тыс. лет тому назад. Возможно, он был получен от неандертальцев (параграф 7.1.1). Этот вариант (D аллель) широко распространился в Европе, Азии, на Ближнем и Среднем Востоке, что позволяло говорить о сильном позитивном отборе (Evans et al., 2006b). Возникший 5800 лет тому назад вариант гена ASPM также обнаружил позитивную селекцию, распространившись на Ближнем Востоке и в Европе (Mekel-Bobrov et al., 2005). Принципиальным являлся вопрос, внесли ли мутации, приведшие к появлению новых вариантов генов, контролирующих анатомию мозга, вклад в эволюцию современного человека, а именно, в совершенствование интеллекта носителей этих мутаций. Авторы фактически дали положительный ответ на этот вопрос, увязывая появление указанного варианта гена MCPH1 с усилением миграции людей в Европе и Азии, а варианта гена ASPM – с переходом к оседлому образу жизни, строительству городов и появлению письменности (см. также Frost, 2007). Другие авторы (Wang and Su, 2004) обнаружили высокую мутабильность нескольких сайтов в структурном отделе гена микроцефалина, которая могла приобрести определенную направленность под влиянием отбора, обеспечивая тенденцию к повышению качеств мозга. Однако в самое последнее время, как реакция на эти работы, опубликован ряд исследований, доказывающих, что популяции, несущие разные аллели гена MCPH1 или ASPM, не различаются ни средними размерами мозга, ни интеллектом (Currat et al., 2005; Stern and Woods, 2006; Woods et al., 2006; Dobson-Stone et al., 2007; Rushton et al., 2007; Timpson et al., 2007; Yu et al., 2007). К этому выводу фактически присоединился и Лан с сотрудниками (Mekel-Bobrov et al., 2007). Таким образом, в настоящее время не удалось обнаружить аллели этих или каких-либо иных генов, в отношении которых осуществляется положительная селекция людей. Более обоснованные выводы возможны благодаря тому, что в отдаленных областях Юго-Восточной Азии и в некоторых других изолятах сохранилось “реликтовое” население, сохранившее базовые (не мутантные) варианты генов MCPH1 и ASPM. Поэтому технически не сложно выяснить, связано ли обладание определенными вариантами генов MCPH1 и ASPM с достоверно выявляемыми изменениями размеров мозга, а также провести поиск сопряженных анатомических и других признаков, которые могли бы быть предметом позитивного отбора (см. также Balter, 2005). Сложнее всего провести объективное сопоставление интеллектуальных возможностей. Неоднократно предпринимались попытки сравнить интеллектуальные возможности отдельных личностей или определенным образом подобранных групп людей с помощью тестов на “качество интеллекта” (intellect quality, IQ) (Furnham et al., 2004; Shuttleworth-Edwards et al., 2004). Однако из результатов проводившихся тестов практически невозможно вычленить привнесенные факторы (круг общения, качество образования, психологический настрой и др.) (Whitfield et al., 2000; Cooper., 2005). При этом отмечается, что ген, ответственный за интеллект, до сих пор не идентифицирован, да и вряд ли такой ген существует в чистом виде (Sternberg et al., 2005). Для того, чтобы тесты можно было считать более объективными, испытуемые должны с самого рождения воспитываться и получать образование в одном коллективе. Насколько известно, при столь жестких предварительных условиях эксперименты по тестированию не проводились.

Несмотря на очевидные сложности, установление достаточно объективных критериев интеллектуальных возможностей позволит дать ответ на принципиальный вопрос, был ли сформирован интеллектуальный потенциал Homo sapiens в момент появления вида, либо эволюция мозга человека и повышение его интеллектуального потенциала продолжились. В первом случае показатель IQ людей во всех регионах, в среднем, одинаков, а во втором – должны выявляться существенные различия.

Помимо двух указанных выше генов, выявлены более 200 генов, имеющих отношение к контролю размеров головного мозга, а также специфических для мозга функций (Dorus et al., 2004; Hill and Walsh,2005). Однако преобладание в каких-то регионах определенных вариантов этих генов, что указало бы на их позитивную селекцию, не отмечено (Tang et al., 2007).

В настоящее время в разгаре работа по расшифровке полного генома неандертальцев (Green, et al. 2006), которая будет завершена в 2009–2010 гг. Не меньший, если не больший интерес представила бы расшифровка генома людей современного типа – современников неандертальцев. Его можно было бы сравнить не только с геномом неандертальцев, но и с геномом ныне живущих потомков, что позволило бы изучить эволюцию людей за последние 30–40 тыс. лет или даже за больший срок.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.