Откуда берутся хронические болезни?

В сериале «Лондонский госпиталь» показана медицина начала прошлого века, когда в одном из беднейших районов Лондона делала первые шаги служба общественного здравоохранения. Без прививок, без антибиотиков, без организаций, контролирующих качество воды и продуктов, без системы доступной медицинской помощи люди умирали прежде всего от инфекционных болезней. В заставке к сериалу приводится средняя продолжительность жизни в то время – 45 лет, называются шокирующие цифры детской смертности. За сто лет ситуация изменилась, и теперь люди доживают до хронических заболеваний.

Сейчас хронические неинфекционные болезни, в первую очередь сердечно-сосудистые, – на первом месте в структуре заболеваемости и смертности. Это многофакторные заболевания: в их развитии имеет значение не только наследственность, но и условия внешней среды. Факторы риска коррелируют с развитием болезни; они могут быть связаны с питанием или другими аспектами поведения человека, например, с его вредными привычками, а могут быть экологическими или социальными. Король из «Обыкновенного чуда» напрасно обвинял предков в унаследованном от них дурном характере. Чаще всего наследственные и средовые факторы взаимодействуют. Генетика заряжает пистолет, но на спусковой крючок нажимает среда.

Проследим эту взаимосвязь на примере фенилкетонурии. Это наследственное заболевание, которое связано с дефектом одного гена. В связи с этим нарушается выработка фермента, который участвует в метаболизме аминокислоты фенилаланина. Если человек болен фенилкетонурией, поступающая с белковой пищей аминокислота и её токсичные производные, которые образуются из-за дефицита фермента, накапливаются и нарушают работу мозга. У больных развивается глубокая степень умственной отсталости. Что произойдёт, если мы искусственно изменим средовые факторы? После скрининга на фенилкетонурию, который происходит в роддоме, просто не будем давать больному ребёнку продукты, содержащие фенилаланин. В этом случае болезнь не разовьётся, а умственное развитие ребёнка не пострадает. Таким образом, даже в случае генетического сбоя, на который мы пока повлиять не можем, изменение среды предотвращает болезнь.

В случае хронических неинфекционных заболеваний всё сложнее. Предрасположенность к ним определяется активностью не одного, а многих генов. Кроме того, имеют значение разнообразные факторы внешней по отношению к генам среды – условия и образ жизни. Мы точно знаем, какой вирус вызывает корь, мы можем определить бактерию – возбудитель коклюша. Но невозможно указать с той же определённостью, что стало причиной гипертонии или атеросклероза.