2.3. Некоторые гены избегают Х-инактивации

Х-инактивация затрагивает большую часть Х-хромосомы, но некоторые гены ускользают от сайленсинга. К ним относятся гены в небольшом районе Х-хромосомы, который спаривается с Y-хромосомой в ходе мейоза у самцов и известен как псевдоаутосомный район (PAR), или район спаривания XY (рис. 17.1). Гены, локализованные в этом районе, не требуют компенсации дозы, потому что и у самцов, и у самок присутствуют две копии.

Были охарактеризованы и другие гены-«беглецы» [«дезертиры»], как имеющие сцепленных с Y гомологов, так и не имеющие их. Недавнее исследование показало, что приблизительно 15 % генов на Х-хромосоме человека избегают Х-инактивации (Carrel and Willard, 2005). Интересно, что многие из этих генов лежат в коротком плече хромосомы (обозначаемом как Хр), который относительно недавно приобретен Х-хромосомой в ходе эволюции. Исследования на мышах показывают, что «беглецы» могут быть в раннем онтогенезе инактивированы, а в ходе дальнейшего развития прогрессивно реактивируются (раздел 4.6). У сумчатых большинство изученных генов оказалось в той или иной степени избегающими Х-инактивацию. Это может быть отражением неспособности поддерживать сайленсинг в ходе онтогенеза, которая, возможно, связана с утратой метилирования «островков»

CpG на Xi у этих видов (дополнительные детали см. в Разделе 4.7).